Robert Hoehndorf

379 posts

Robert Hoehndorf

Robert Hoehndorf

@leechuck

KAUST, Thuwal, Saudi Arabia 参加日 Mart 2012
546 フォロー中531 フォロワー
Robert Hoehndorf
Robert Hoehndorf@leechuck·
المحنّا- Faten Dhawi@F_D_Almutiri

#الجينوم #السعودي حققت جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية (كاوست) إنجازًا علميًا وطنيًا مميزًا من خلال إنتاج أول جينوم سعودي مرجعي عالي الجودة باسم KSA001 و يتميز هذا الجينوم بكونه متاحًا وفق معايير FAIR العالمية التي تضمن سهولة البحث عنه، توفره، قابليته للتشغيل المتبادل، وإعادة استخدامه، مما يعزز التعاون العلمي على المستوى الدولي. ويُضاف هذا الجينوم إلى قائمة المشاريع الجينومية الوطنية في المنطقة، حيث يمثل المملكة العربية السعودية بجانب مشروع الجينوم القطري الذي أُطلق عام 2013 ومشروع الجينوم الإماراتي الذي بدأ عام 2021، ما يجعل هذه الدول نموذجًا للريادة في تمثيل الجزيرة العربية والشرق الأوسط في الأبحاث الجينومية. مشروع الجينوم السعودي، اعتمد على بيانات جينية لمتبرعة سعودية من أصول قبلية وافقت على مشاركة بياناتها لدعم البحث العلمي، يمثل نقلة نوعية في علم الجينوم. استخدم الباحثون ثلاث تقنيات متقدمة للتسلسل الجيني، جمعت بين قراءات طويلة وقصيرة، لإنتاج تسلسل دقيق وشامل. بدأ المشروع بإنشاء تسلسل de novo من البداية، ثم تم تحسينه باستخدام الجينوم المرجعي العالمي CHM13، ليصبح أكثر دقة. يسهم مشروع الجينوم الوطني، في تمثيل التنوع الجيني لمنطقة الشرق الأوسط والجزيرة العربية، التي تتميز بتركيبة جينية فريدة نتيجة العوامل السكانية والتاريخية. و محليًا، يساهم الجينوم السعودي في دراسة الأمراض الوراثية الشائعة، وتطوير برامج صحية تركز على التشخيص المبكر والوقاية. كما أنه يدعم المملكة في أن تصبح مركزًا بحثيًا عالميًا من خلال سد الفجوة في تمثيل البيانات الجينية للمنطقة، مما يعزز التعاون البحثي الدولي. كما يمكن للجينوم المحلي أن يقدم رؤى حول تاريخ وهجرات السكان ، حيث تتمتع شبه الجزيرة العربية بأهمية تاريخية، ويساعد تسلسل جينومها في تتبع التطور البشري والهجرات في منطقة الشرق الأوسط. علاوة على ذلك، يفتح هذا الإنجاز الباب أمام دراسات ارتباط الجينوم (GWAS) لتحديد الجينات المسؤولة عن الأمراض المنتشرة بين السكان السعوديين، مما يُحدث تحولًا كبيرًا في قطاع الرعاية الصحية من خلال التركيز على الوقاية والتنبؤ المبكر بالأمراض. كما يعزز المشروع من قدرات العلماء المحليين، ويوفر فرصًا لتدريبهم على أحدث تقنيات الجينوميات، ويضع الأساس لبنية تحتية علمية مستدامة تدعم الأبحاث المستقبلية. هذا الإنجاز من الفريق البحثي بقيادة الدكتورة ملاك عابد الثقفي والبروفيسور روبرت هوهندورف ، يمثل علامة فارقة في إثراء الفهم العالمي للتنوع البشري، مما يجعل منطقة الجزيرة العربية لاعبًا رئيسيًا في تطور علم الجينوم عالميًا. nature.com/articles/s4159…

QAM
0
0
3
169
Robert Hoehndorf
Robert Hoehndorf@leechuck·
🧬 Proud to share our new paper! A complete genome assembly from Saudi Arabia (KSA001), freely available to all. Special shoutout to @coolmaksat for leading the bioinformatics. Also hard work to get this IRB-approved nature.com/articles/s4159…
English
0
1
12
639
Robert Hoehndorf
Robert Hoehndorf@leechuck·
2nd day of #NeSy2024 is about to start, with a session on neurosymbolic languages. Will be great to see how this work can contribute to reproducibility of NeSy research and experiments.
English
0
0
3
520
Robert Hoehndorf
Robert Hoehndorf@leechuck·
@CPesquita How do you determine whether a prediction is (scientifically) interesting? Is it just novelty, or is there a role for causality? #NeSy2024
English
0
0
5
120
Robert Hoehndorf
Robert Hoehndorf@leechuck·
Billions of statements in biological knowledge graphs! Millions of nodes, billions of triples. Neurosymbolic methods are not yet ready to handle this data. (From @CPesquita's keynote at #NeSy2024)
English
0
1
4
417
Robert Hoehndorf
Robert Hoehndorf@leechuck·
"Size matters" --- knowledge graphs and ontologies in life sciences are possibly larger than in any other field; they are a formidable challenge for any AI method, symbolic or neural #nesy2024
English
1
0
5
547
Robert Hoehndorf
Robert Hoehndorf@leechuck·
At the #nesy2024 keynote today, @CPesquita highlights how medical and biological research was one main driver in the developments in logic and AI throughout history - in the words of Galen, "That the best doctor is also a philosopher" #nesy2024
English
0
0
2
307
Robert Hoehndorf
Robert Hoehndorf@leechuck·
@azzathamer Read the article to find out how the neurosymbolic model learns to interpret different types of evidence (from model organism phenotypes over #GeneOntology functions to anatomical site of gene expression) and finally link the variant to #RareDisease phenotypes.
English
1
1
2
552
Robert Hoehndorf
Robert Hoehndorf@leechuck·
@scientistswrite Title. In particular if it needs a name or acronym. Takes hour in each meeting to decide on it.
English
0
0
2
250
Anna Clemens, PhD
Anna Clemens, PhD@scientistswrite·
Which section of a paper do you think is the most difficult to write?
English
150
17
158
180K
Robert Hoehndorf がリツイート
Nicky Mulder
Nicky Mulder@Nicky_Mulder·
We have brought together about 25 people for an @H3ABioNet African reference graph/pangenome and T2T hackathon in Cape Town. This week we will work with the HPRC team on long read data to build an African reference.
English
3
10
55
3.9K
Robert Hoehndorf
Robert Hoehndorf@leechuck·
Finally arrived in Japan for #biohackjp (first time after the long COVID break). Still waiting for my flight to Tokamatsu, seems I will arrive 2 hours late for the symposium; hope I am still let in!
English
0
0
16
916