Dystrophie musculaire Canada

Avez-vous réservé votre place? Ne tardez plus! bit.ly/MDCResearch26 Soyez des nôtres le 1er avril à 17 h (HE) pour un webinaire très spécial, où nous annoncerons les récipiendaires des bourses 2026 en recherche clinique et translationnelle sur les maladies neuromusculaires et mettrons en lumière de nouveaux projets de recherche! C’est une excellente occasion d’apprendre comment la recherche #FaitTomberLesBarrières et ouvre de nouvelles perspectives en matière de soins et traitements. 🔗 Inscrivez-vous maintenant : bit.ly/MDCResearch26

« Les gens devraient soutenir Dystrophie musculaire Canada, parce que cette organisation aide vraiment les personnes atteintes d'une maladie neuromusculaire à obtenir les aides techniques dont elles ont besoin. C'est un travail important, parce que des équipements comme les appareils d'aide à la toux sont essentiels au quotidien et particulièrement importants pour quelqu'un comme moi quand je suis malade. » Joel De Bruyn est notre Champion Marcher et rouler à Calgary. Pour en savoir plus sur Joel et pour faire un don à un événement Marcher et rouler, rendez-vous sur : muscle.akaraisin.com/ui/marcherroul…

« Les gens devraient soutenir le travail de Dystrophie musculaire Canada, parce que leurs programmes liés à la recherche, ainsi que la formation et le soutien qu’ils offrent contribuent à améliorer la qualité de vie d'un grand nombre de Canadiens et de Canadiennes. » Jeff Sparks est notre Champion de Marcher et rouler à Saint John. Pour en savoir plus sur Jeff et faire un don à un événement Marcher et rouler, rendez-vous sur : muscle.akaraisin.com/ui/marcherroul…

Soyez des nôtres le 1er avril à 17 h (HE) pour un webinaire très spécial, où nous annoncerons les récipiendaires des bourses 2026 en recherche clinique et translationnelle sur les maladies neuromusculaires. C’est une excellente occasion d’apprendre comment la recherche #FaitTomberLesBarrières et ouvre de nouvelles perspectives en matière de soins et traitements. Inscrivez-vous dès maintenant : bit.ly/MDCResearch26

Découvrez les lauréats de nos bourses de recherche 2026 sur les maladies neuromusculaires! Grâce à l'extraordinaire générosité de nos donateurs, donatrices et partenaires, Dystrophie musculaire Canada investit 900 000 $ cette année dans des projets de recherche novateurs qui amélioreront les soins, élargiront les options de traitement et nous rapprocheront de la découverte de solutions curatives pour les maladies neuromusculaires. Les projets financés visent à optimiser la gestion des symptômes, les évaluations cliniques, la compréhension de la progression de la maladie et la qualité globale des soins, tout en propulsant des traitements novateurs. Ils couvrent un éventail de maladies neuromusculaires, dont deux projets sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), ainsi qu’un projet sur le déficit en transporteur de la riboflavine (RTD) et un projet sur l’amyotrophie spinale (AS). Nous sommes également fiers de financer quatre projets axés sur la dystrophie myotonique (DM), dont la dystrophie myotonique de type 1 et la dystrophie myotonique congénitale, grâce à un appel ciblé soutenu par le Fonds de recherche Van Bommel. Nos félicitations aux récipiendaires des bourses de cette année! Votre travail #FaitTomberLesBarrières aux traitements et aux soins pour tous les Canadiens et Canadiennes touchés par les maladies neuromusculaires. Apprenez-en davantage sur les lauréats et leurs remarquables projets ici : muscle.ca/fr/recherche/e… Et merci à nos formidables donateurs, donatrices et partenaires qui rendent ces bourses possibles. Ensemble, nous n'attendons pas le changement : nous le créons. Vous souhaitez contribuer au financement de nouvelles initiatives de recherche susceptibles de changer des vies? Faites un don dès aujourd’hui : muscle.ca/donnez. Si vous avez des questions, n’hésitez pas à communiquer avec notre équipe de recherche à research@muscle.ca.

Il y a quelques années, en partenariat avec la communauté des maladies neuromusculaires, des Canadiennes et Canadiens vivant avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), leurs familles et leurs alliés ont uni leurs forces pour financer la recherche. Aujourd’hui, cet investissement a donné lieu à une publication évaluée par des pairs dans Neurology Genetics, présentant l’une des premières cohortes canadiennes d’enfants vivant avec la CMT. Vous pouvez consulter la publication ici (disponible en anglais seulement) : pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12… Entièrement soutenue par Dystrophie musculaire Canada, cette étude confirme que les types génétiques de CMT observés chez les enfants canadiens reflètent les tendances mondiales, ce qui renforce la pertinence des thérapies émergentes développées à l’international pour les familles ici, au Canada. L'étude documente également les premiers signes cliniques, tels que la faiblesse musculaire, les déformations du pied et la scoliose, soulignant l'importance d'un diagnostic précoce, d'un suivi proactif et de soins multidisciplinaires coordonnés. Bien que l’étude se concentre sur les enfants, ses retombées touchent tous les groupes d'âge. Puisque la CMT est une maladie héréditaire, la compréhension de la répartition génétique et de la progression initiale de la maladie permet de mieux planifier les soins, d'optimiser le conseil génétique et de préparer la participation aux essais cliniques pour les adultes également. Cartographier les premières manifestations de la maladie établit les bases d’une prise en charge continue, de l’enfance jusqu’à l’âge adulte. Pourquoi est-ce important? Les données canadiennes renforcent notre préparation aux essais cliniques. Elles améliorent notre compréhension de l'évolution de la maladie, orientent le développement de mesures de résultats et consolident le rôle du Canada dans la recherche thérapeutique de demain. À mesure que les traitements progressent, le fait de disposer de données probantes solides au Canada permet aux cliniciens et cliniciennes, ainsi qu’aux familles d’être mieux positionnés pour favoriser l’inclusion et assurer un accès équitable. Mais surtout, cette publication démontre que le financement de la recherche par la communauté porte ses fruits. Aux familles touchées par la CMT, ainsi qu’aux donateurs, donatrices et allié(e)s : votre confiance dans la recherche s’est traduite par un impact scientifique concret et une visibilité nationale pour les Canadiennes et les Canadiens qui vivent avec la CMT. Et ce n’est qu’un début. Grâce à un soutien continu, nous élargissons la recherche sur la CMT au Canada, nous accélérons notre préparation clinique et nous veillons à ce que, lorsque de nouvelles thérapies verront le jour, le Canada sera prêt.

La collaboration et la solidarité sont essentielles pour améliorer la santé de la population québécoise. C’est le message porté par @giveatwork dans une lettre ouverte publiée dans Le Devoir, que nous sommes fiers de cosigner. À Dystrophie musculaire Canada, nous savons que les enjeux de santé sont complexes et interconnectés. Les relever demande des approches concertées, où les milieux communautaire, scientifique, institutionnel et politique travaillent ensemble. C’est dans cet esprit que nous nous joignons à cet appel à renforcer la collaboration et les actions collectives pour la santé et le bien-être de toutes les Québécoises et de tous les Québécois. Lire la lettre complète : ledevoir.com/opinion/idees/… #Santé #Québec #Collaboration #ÉquitéEnSanté

La semaine dernière, Dystrophie musculaire Canada a déposé ses commentaires aux recommandations provisoires de l'Agence des médicaments du Canada concernant les recommandations provisoires pour le vamorolone et le nipocalimab. Nous avons également collaboré avec le @NMD4Canada afin de coordonner la rétroaction de cliniciens experts en maladies neuromusculaires à l’échelle du Canada. Pour la #DystrophieMusculaireDeDuchenne (DMD), la recommandation provisoire de l’ACM pour le vamorolone était POSITIVE, mais l’agence suggérait un prix comparable à celui de la prednisone, en supposant des effets secondaires similaires. Nous avons souligné que les données scientifiques démontrent d’importantes différences dans le profil d’effets secondaires, notamment de meilleurs résultats sur la croissance (taille) et une réduction des toxicités liées aux stéroïdes (santé osseuse, impacts psychosociaux). Nous avons également insisté sur l’importance de la continuité du traitement au-delà de l’enfance, rappelant que la DMD est une maladie à vie et que l’accès à la thérapie doit être envisagé pour les personnes de plus de 18 ans. Pour la #MyasthénieGrave généralisée (MGg), la recommandation provisoire pour le nipocalimab était NÉGATIVE. Dans les observations de patients et de cliniciens que nous avons soumises, nous avons souligné que même de modestes améliorations dans la vie quotidienne peuvent avoir un impact considérable pour les personnes vivant avec la MGg. Les cliniciens ont aussi mis en évidence des signaux cliniques importants dans les données d’essai, notamment un taux de réponse nettement supérieur au placebo, des améliorations significatives sur des mesures validées comme le MG-ADL et le score QMG, et la possibilité d’un contrôle plus stable de la maladie sans aggravation des symptômes entre les cycles de traitement. Étant donné la variabilité de la réponse au traitement pour la MGg, il est crucial de multiplier les options thérapeutiques pour les personnes dont les symptômes restent insuffisamment contrôlés, y compris les adolescents et celles atteintes de sous-types plus rares. Les maladies neuromusculaires sont rares, complexes et bouleversent la vie quotidienne. Les décisions sur le remboursement des médicaments doivent tenir compte des données cliniques, de l’expérience des patients et des réalités vécues par les personnes touchées. Nous espérons que ces retours seront considérés avec attention dans les recommandations finales de l’ACM, afin que les voix des Canadiennes et des Canadiens touchés par les maladies neuromusculaires, ainsi que des cliniciens et des cliniciennes soient reflétées de manière significative dans les décisions qui déterminent l’accès aux traitements au Canada. Nous remercions chaleureusement les personnes et familles qui ont partagé leurs expériences, ainsi que les cliniciens, cliniciennes et membres de la communauté qui ont collaboré avec nous dans ces démarches.

« J’adore participer à Marcher et rouler! Avec ma famille, nous avons créé l’équipe Drew’s Crew et portons des t-shirts assortis. Chaque année, notre équipe s’agrandit un peu plus. Pour moi, c’est important de redonner à Dystrophie musculaire Canada, qui m’a tellement aidé. » Andrew Woodrow est notre Champion Marcher et rouler pour St. John’s. Pour en savoir plus sur Andrew et faire un don à un événement Marcher et rouler, visitez muscle.akaraisin.com/ui/marcherroul…

Le Canada réévalue actuellement l'accès aux traitements pour l'amyotrophie spinale (AS) : le moment est venu de faire entendre votre voix. L’Agence des médicaments du Canada (AMC) mène actuellement un projet pilote pour réviser les critères d’accès à deux traitements pour l'AS : le #Spinraza (nusinersen) et l’#Evrysdi (risdiplam). Ces examens soulèvent des questions cruciales sur l’élargissement de l’accès aux groupes suivants : ✅ Les adultes vivant avec l’AS ✅ Les personnes ayant 4 copies du gène SMN2 ✅ Les tout-petits présymptomatiques et les très jeunes enfants À Dystrophie musculaire Canada, notre priorité est de faire valoir la réalité des Canadiennes et Canadiens vivant avec l’#AS et celle de leurs proches. Nous vous invitons donc à témoigner de votre parcours dans le cadre de notre initiative « L’AS dans vos propres mots ». Lors d’un court échange de 20 minutes, nous aimerions vous entendre sur : ➡️ Votre expérience de l’accès aux traitements ➡️ Les résultats concrets que vous attendez d'un traitement ➡️ Les conséquences d'une attente prolongée ou d'un refus de traitement ➡️ La réalité du traitement : ses bienfaits et ses contraintes ➡️ L’influence de l’accès au traitement sur votre santé et votre quotidien Ces points de vue seront compilés et viendront enrichir la soumission de commentaires de patients que Dystrophie musculaire Canada déposera auprès de l’Agence des médicaments du Canada. Cette démarche vise à garantir que les décideurs comprennent les conséquences réelles des politiques d’accès aux traitements au Canada. Nous diffuserons également les résultats publiquement dans un rapport à l'intention de la communauté, afin que les expériences des Canadiennes et des Canadiens vivant avec l’amyotrophie spinale (AS) puissent éclairer les discussions plus larges sur l’accès aux traitements. Les membres de la communauté de l'AS sont très conscients des barrières, des défis et des conséquences d'une attente prolongée ou d'un refus de traitement. Le moment est venu de mettre des mots sur ces réalités. Si vous souhaitez partager votre expérience, écrivez-nous à research@muscle.ca. Au cours des trois prochaines semaines, nous avons prévu des plages horaires en matinée, en après-midi, en soirée et la fin de semaine afin de faciliter votre participation. Au plaisir d'échanger avec vous! #AmyotrophieSpinale #AS

Taylor Robinson est notre Championne Marcher et rouler pour Hamilton/Halton. Son fils, Wyatt, vit avec une dystrophie musculaire. Chaque jour apporte ses défis, mais Wyatt reste résilient et ne laisse jamais ses limites physiques le définir! Pour en savoir plus sur Taylor et Wyatt et faire un don à un événement Marcher et rouler, rendez-vous sur muscle.akaraisin.com/ui/marcherroul…

« Je bouge peut-être différemment, mais je n’arrête jamais d’avancer. » Infirmière de profession, Natalie Agosta vit avec deux formes génétiques rares de myopathie congénitale : les dystrophies musculaires des ceintures et facio-scapulo-humérale (FSH). Dès ses premiers pas, la marche a été difficile ; son corps lui a appris à s’adapter, à respecter son rythme et à rester constamment à l’écoute de ses limites. Son enfance a été marquée par les interventions chirurgicales et les séances de réadaptation, mais aussi par des défis invisibles : une fatigue que personne ne voit, un inconfort qui accompagne chacun de ses pas, et l’incertitude face à l’avenir. Diagnostiquée à l'âge de six ans, Natalie a mis des années à décoder le langage de son corps. Chaque examen, chaque consultation a éclairé son passé et défini sa façon de naviguer la vie aujourd'hui. Elle a appris que la force, ce n’est pas foncer coûte que coûte ; c’est comprendre son corps, s’adapter et faire preuve de bienveillance envers soi-même et envers les autres. Sa maladie est rare, mais les leçons qu’elle en tire sont universelles : la patience, la ténacité et la force que procure la connaissance. La défense des droits est devenue centrale dans sa vie. Inspirée par sa mère, qui s’est investie corps et âme pour comprendre ses besoins et soutenir son développement, Natalie sensibilise maintenant les professionnels de la santé, accompagne les patients et met de l'avant une approche de soins globale et personnalisée. Elle sait que les systèmes ne reconnaissent pas toujours la réalité des maladies rares et que sans prise de parole, rien ne peut changer. Pour Natalie, la Journée des maladies rares, c’est bien plus que de la sensibilisation : c’est une occasion de créer des liens, de favoriser la compréhension et de nourrir l’espoir. C’est se rappeler que rare ne veut pas dire invisible, et que même dans l’incertitude, les soins et le progrès sont possibles. Vivre avec une maladie rare n'est pas un chemin qu'on parcourt seul. C'est une histoire de courage où l'on apprend à s'adapter et à avancer à son propre rythme, un jour à la fois.

« Dystrophie musculaire Canada rassemble des familles, jeunes et moins jeunes, qui vivent des défis similaires. L’organisation propose des événements qui peuvent sembler simples, mais qui ont un impact immense sur tous ceux et celles qui y participent. Dystrophie musculaire Canada a été là pour nous quand nous en avons eu besoin, comme elle l’a été pour des millions d’autres. » Hudson Nason est notre Champion de Marcher et rouler à Fredericton. Pour en apprendre davantage sur Hudson et sa famille, ou pour faire un don à un événement Marcher et rouler, rendez-vous sur : muscle.akaraisin.com/ui/marcherroul…

Appel aux Canadiennes et Canadiens vivant avec l’ataxie de Friedreich (AF) et à leurs familles Dystrophie musculaire Canada lance un court sondage pancanadien afin de mieux comprendre l’organisation des soins de santé et la prise en charge clinique de l’AF au Canada. Alors que de nouveaux traitements comme l’omaveloxolone (Skyclarys) deviennent accessibles, il est essentiel que notre système de santé soit prêt. À l’heure actuelle, nous n’avons pas de portrait clair : ➡️ de qui assure la prise en charge de l’AF ; ➡️ des endroits où se trouve l’expertise en matière d’AF au pays ; ➡️ de la façon dont les enfants, les adolescents et les adultes vivant avec l’AF accèdent réellement aux soins, aux traitements et au suivi. Votre participation nous aidera à dresser un état des lieux des soins pour l’AF au Canada, à repérer les lacunes et les incohérences, et à renforcer nos actions de défense des droits. Notre objectif : une meilleure coordination des soins, davantage de formation pour les professionnels, une sensibilisation accrue et un accès équitable aux soins et aux nouveaux traitements dans toutes les provinces et tous les territoires. ✅ Durée : environ 5 minutes ✅ Sondage testé auprès de membres de la communauté de l’AF ✅ Réponses anonymes et analysées de façon globale uniquement Répondez au sondage ici : surveymonkey.com/r/FACareMappin…

« L’événement Marcher et rouler nous permet d’échanger avec d’autres personnes qui vivent avec une maladie neuromusculaire. En dehors de notre famille immédiate, Larry et moi n’avions jamais rencontré d’autres personnes atteintes de DMOP. La camaraderie que nous avons trouvée auprès des autres participants a été extraordinaire. Savoir que nous ne sommes pas seuls et qu’il existe un réseau de soutien a été une véritable bénédiction. » Karla Kozoriz est notre Championne Marcher et rouler à Regina. Pour en savoir plus sur Karla et son conjoint Larry, ou pour faire un don à un événement Marcher et rouler, visitez : muscle.akaraisin.com/ui/marcherroul…

« Je suis vraiment reconnaissant d’avoir l’occasion d’être Champion Marcher et rouler pour Edmonton. C’est un privilège de pouvoir partager mon histoire et, j’espère, inspirer d’autres personnes qui vivent des défis similaires. » Joshua Bolisay est notre Champion Marcher et rouler pour Edmonton. Pour en savoir plus sur Joshua et faire un don à un événement Marcher et rouler, rendez-vous sur muscle.akaraisin.com/ui/marcherroul…

Programme d’adaptation de domicile (PAD) : l’accessibilité ne devrait pas être une option Au Québec, de nombreuses personnes vivant avec une maladie neuromusculaire doivent composer avec une perte progressive de mobilité. Pour plusieurs, l’adaptation du domicile n’est pas un confort — c’est une condition essentielle pour demeurer en sécurité, préserver leur autonomie et continuer à participer pleinement à la vie quotidienne. Le Programme d’adaptation de domicile (PAD) joue un rôle déterminant à cet égard. Or, les retards et les limites de financement des derniers mois ont eu des impacts bien réels pour des familles que nous accompagnons : attente prolongée, insécurité, pression accrue sur les proches aidants. Une pétition est actuellement en ligne afin de demander au gouvernement du Québec :  • le rétablissement complet du Programme d’adaptation de domicile  • un plan transparent pour réduire les délais  • une stabilité à long terme du programme Dystrophie musculaire Canada souhaite relayer cette démarche, qui touche directement plusieurs membres de notre communauté au Québec. Si vous désirez appuyer cette demande, vous pouvez signer la pétition en ligne : assnat.qc.ca/fr/exprimez-vo…  👉 La signature comporte 3 étapes, incluant une confirmation par courriel (obligatoire). Soutenir l’accès à un domicile adapté, c’est soutenir la dignité, la sécurité et la qualité de vie. #Québec #Accessibilité #MaladiesNeuromusculaires

« Quelle est la chose que j’aimerais que les gens comprennent sur la vie avec une maladie neuromusculaire? Cette question m'a donné à réfléchir. Comment pourrais-je me limiter à une seule chose? Il y a tant de choses que j’aimerais que les gens sachent sur l’amyotrophie spinale (AS)! Pour moi qui vis avec une maladie chronique comme l’AS, le sentiment d’être incomprise a toujours fait partie de ma réalité. Les gens s'imaginent souvent savoir qui je suis, ce que je peux faire et à quoi ressemble ma vie, en se basant sur des stéréotypes ou des jugements rapides. Pendant des années, j'ai laissé ces perceptions dicter mes choix. J'ai travaillé plus dur, j'ai caché des parties de moi-même et j'ai cherché l'approbation des autres sans même m'en rendre compte. À la fin de la vingtaine, j'ai enfin commencé à lâcher prise. J’ai compris la différence entre la vraie confiance en soi et la quête de validation constante. Vivre avec l’AS m'a appris que je ne suis pas responsable de la perception des autres. Se libérer du capacitisme intériorisé, c’est possible, et c'est ce que j'aimerais que plus de gens comprennent. » — Cristina Beth Partagez votre point de vue et aidez à #FaireTomberLesBarrières.

Dystrophie musculaire Canada a le plaisir de présenter un webinaire portant sur les jeux vidéo actifs à domicile pour les jeunes vivant avec des maladies neuromusculaires. Rejoignez-nous le : 🗓 Mercredi 11 février 2026 🕐 12 h (HE) 🔗 Inscrivez-vous dès maintenant : us02web.zoom.us/webinar/regist… Ce webinaire permettra de : ➡️ Mieux comprendre comment les jeux vidéo actifs peuvent favoriser l’activité physique chez les enfants et les jeunes vivant avec une maladie neuromusculaire. ➡️ Explorer le rôle des jeux vidéo actifs pour stimuler la motivation, l’engagement et une pratique durable de l’activité physique en contexte thérapeutique. ➡️ Découvrir des façons concrètes d’intégrer les jeux vidéo actifs aux programmes de réadaptation et aux interventions à domicile. ➡️ Se familiariser avec les possibilités de recherche liées aux jeux vidéo actifs, notamment en lien avec l’amyotrophie spinale (AS). Pour toute question, écrivez-nous à research@muscle.ca.

Dystrophie musculaire Canada salue l’@INESSS_Qc pour avoir reconnu ce que les familles et les cliniciens savent depuis longtemps : traiter l’AS le plus tôt possible fait toute la différence. L’INESSS a maintenu le remboursement pour les patients symptomatiques âgés de deux mois et plus, sans modifier les modalités actuelles. Fait important, l’évaluation prévoit également un accès conditionnel pour les bébés de moins de deux mois, y compris ceux chez qui l’AS est détectée avant l’apparition des symptômes. Dystrophie musculaire Canada a contribué activement à l’évaluation en apportant la perspective des patients et du milieu clinique. L’INESSS a reconnu le caractère urgent du traitement par risdiplam et les conséquences irréversibles que peuvent entraîner des délais d’autorisation à un âge précoce. Cette recommandation vise à accélérer le traitement des demandes par la Régie de l’assurance maladie du Québec, afin que les décisions thérapeutiques ne soient pas freinées par des délais administratifs. Alors que le programme québécois de dépistage néonatal de l’AS est déjà en place et que plusieurs options thérapeutiques sont disponibles, un accès rapide aux traitements est essentiel pour offrir aux bébés les meilleures chances dès le départ. Pour en apprendre davantage sur Dystrophie musculaire Canada et suivre l’évolution des politiques publiques et des enjeux d’accès aux traitements, visitez muscle.ca/fr. # AuDelàDuDépistage #LeTempsCestDesMuscles