FRENCHFRAGILEX

🚨 **Nouvelle avancée sur le #SyndromeXFragile** ! Des chercheurs découvrent des **mutations non-CGG** dans le gène *FMR1* comme causes du SXF — au-delà de l’expansion classique. medrxiv.org/content/10.110…

Convulsions, secousses musculaires, perte de connaissance... La crise d'épilepsie peut être impressionnante mais sans danger en adoptant les bons gestes de secours. Hélène Gaudin, vice-présidente d’Épilepsie France, répertorie les principaux. #épilepsie #gestesdesecours

L’épidémie de #Covid19 a induit un développement spectaculaire de la recherche sur les aspects humains et sociaux de la #vaccination en France. Un rapport #Inserm recensant et résumant les travaux réalisés sur ce sujet depuis le début de l’année 2020 est désormais disponible. 1/7

We are so grateful to everyone who is able to fundraise for us. Your kindness and efforts are heart-warming, and we appreciate your support. If you want to undertake your own fundraising challenge, please get in touch - we'd love to hear from you!

🚨 Only 1 week left! 🚨 You have until 15 January to secure your early bird tickets for in-person attendance at the #EURORDISAwards2024! 🔗go.eurordis.org/HuSNog Registration for the online ceremony is free of charge!

2023 s’achève, non sans #succès pour la recherche à l’#Inserm ! Retour sur 5 avancées scientifiques qui ont marqué 2023 et qui témoignent du #dynamisme de la #recherche au sein de l'institut et au bénéfice des patients. 👇 bit.ly/48lvl7g

10 octobre journée internationale du syndrome x fragile

📷 Exciting Video Alert! 📷 📷 Bus Stop to Growth: Unlocking Success with Strategy! 📷 📷 Join us on a captivating journey of triumph and growth in our latest video. Life can be tough, but with the right approach, anything is possible. #FragileXInternational #Fragilexsyndrome

Many in the rare disease world will know Alan Thomas, the founder of @Ataxia_and_Me He is a beloved face in our community, and it was our pleasure to have a virtual cuppa and natter with him about his experiences living with #Ataxia bit.ly/Alan-Everywhere #AlanEverywhere

Fragile X International proudly supporting Rare Disease Day 2023. Join @rarediseaseday for online event by registering rarediseasesinternational.org/rare-disease-d…

Fragile x international

#QuiPrendSoinDeNous La pénurie de professionnels du soin et de l'accompagnement a un impact direct sur les personnes en situation de #handicap ➡️​Tous mobilisés demain partout en France pour faire entendre la voix des métiers de l'Humain ! #UrgenceHandicap bit.ly/3UHnhaB

🎤 Les ateliers d'entraide Prospect : un modèle de la pair-aidance non professionnelle Intervention Emmanuelle Remond, bénévole à l’Unafam, administratrice @EUFAMI au Colloque Recherche Unafam 2022 youtube.com/watch?v=eh5pZm…

@FRAXAresearch Just for US? Europe?

A new study is looking for biological mothers with 15+ years of experience raising a child with Fragile X syndrome. Contact Karen Kelm at kekelm@ualberta.ca for more information or to participate. #FragileX #FX #FXResearch

La moitié des aidants ne parlent pas facilement de la maladie de leurs proches, 53% n’en parlent pas avec leurs employeurs. Ces mises sous silence ont de graves conséquences sur les vies quotidiennes des aidants. #SantéMentale 🤜 Agissons ensemble pour retrouver #LaForceDAvancer

Behavior improved, quality of life improved, electrophysiology improved, and most importantly of all, cognition improved markedly. Not only is this cognitive improvement unprecedented in the history of Fragile X clinical trials, it is unprecedented in the history of medicine.

2/2 📣Parents et professionnels : témoignez et aidez-nous à dénoncer le non-respect du droit à la scolarisation des élèves en situation de #handicap ! 👉Participez sur bit.ly/3yFqMp3

1/2 [🟠#Jaipasecole] Malgré les engagements des pouvoirs publics, des milliers d’élèves en sit. de #handicap n’iront pas à l’école à la rentrée et cela est inacceptable !

Nous avons rencontré Valentin Remy, coach en athlétisme, il nous explique comment se passe l’accueil des personnes en situation de handicap et quelles sont les adaptations mises en place.👇 handirect.fr/athletisme-et-…