Humane Genetica Amsterdam UMC

Prof. Martina Cornel benoemd tot president van de ESHG European Society of Human Genetics! 🥳 🧬 Vorige week tijdens de ESHG 2025 in Milaan is Martina Cornel (Community Genetics, AmsterdamUMC) geintroduceerd als nieuwe president van de ESHG. Veel succes gewenst Martina!

Op maandag 26 mei '25 is Martina Cornel benoemd tot voorzitter van de European Society of Human Genetics (ESHG) tijdens de jaarlijkse meeting in Milaan. Martina werkt bij de sectie Community Genetics van de afdeling Humane Genetica (Amsterdam UMC) Van harte gefeliciteerd!

25 april: Wereld DNA-dag! Wat vertelt ons DNA eigenlijk en hoe zorgt DNA ervoor dat ons lichaam werkt? En hoe zit dat met erfelijke ziektes? Allemaal fascinerende vragen over het erfelijk materiaal dat iedereen bij zich draagt. Zie ook: singeluitgeverijen.nl/de-arbeiderspe… #dnaday2025

Yesterday our 7th HG Science Meeting took place, a day full of exciting talks! 🧬 Keynote by Stefan Barakat on the non-coding genome 💡 Durkey Jozefzoon, a former patient who showed how to stay positive 🏆 Arthur Bergen awards to Liselot van der Laan and Anna El-Kalaani

Onze polikliniek is op zoek naar een klinisch geneticus met aandachtsgebied cardiogenetica om ons team te komen versterken. Zie de vacature op de Amsterdam UMC website: lnkd.in/egXrKKag

Vandaag vindt de Humane Genetica Science Day plaats met thema 'Outside the coding region', een mooi programma met diverse sprekers van veel verschillende disciplines binnen onze afdeling. De dag wordt afgesloten door zeer interessante keynote door Alexander Hoischen @ahoischen

Begin deze week bereikte ons het bericht dat onze collega prof. dr. Arthur Bergen, hoofd sectie Ophthalmogenetica, is overleden. We verliezen in hem een fijn mens en een bevlogen onderzoeker. Meer lezen kan via onze website: Humane Genetica » In memoriam prof. dr. Arthur Bergen

Op 23 september zal AIOS Peter Lauffer zijn proefschrift verdedigen, getiteld 'Congenital Hypothyroidism: Exploration of biochemical and genetic perspectives'. De promotie zal ook online te volgen zijn via hva-uva.cloud.panopto.eu/Panopto/Pages/…

Polygenic risk scores (PRS) can aid in understanding why some individuals are more at risk of obesity. Clinical geneticist Philip Jansen @phi_jan and colleagues discuss potential applications of PRS in obesity research, out now in Obesity Reviews: onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ob…

Klinisch geneticus Inge Mathijssen deelt ervaringen over het opzetten van wetenschappelijk onderzoek naar dragerschap van recessieve aandoeningen in de Faeröer eilanden, op de dysmo-dag met thema zinnige zorg van de VKGN @erfelijk_artsen @Erfocentrum

Klinisch geneticus en assistant prof. Philip Jansen vertelt over het gebruik van polygenetische risicoscores (PRS) in de diagnostiek van genetische obesitas op de dysmo-dag: zinnige zorg van de VKGN. @phi_jan @erfelijk_artsen @Erfocentrum

Vandaag vindt de dysmo-dag Zinnige Zorg plaats. In dit interessante programma komt casuistiek aan bod in relatie tot overwegingen binnen zinnige zorg, mede georganiseerd door de A&O zinnige zorg commissie van de VKGN. @Erfocentrum

Binnen onze afdeling zijn we op zoek naar studenten ter ondersteuning als administratief medewerker. Tijdens je studie al een bijdrage leveren aan en inkijk krijgen in het functioneren van een polikliniek? zie onderstaande link werkenbij.amsterdamumc.org/nl/vacatures/o… werkenbij.amsterdamumc.org/nl/vacatures/o…

🌟 Join us at the NVHG conference at KIT Amsterdam to connect, share, and collaborate!🌟Celebrating our 75th anniversary, we explore the past and future of genetics. Submit your abstract to present your work. See you there! nvhg.nl/general-inform… @erfelijk_artsen @Erfocentrum

A milestone! This week we included the 1000th participant in the #100plus Study cohort of healthy #centenarians & 1st degree family members. The 110-year-old Jan van Ierland, who still plays the piano, goes on walks, and loves his port wine is the 475th centenarian in the study.

SMAD4 is a disease gene for juvenile polyposis, however SMAD4 mutation carriers may also be at risk of arterial aneurysms. PhD student Wenneke van Weelden and colleagues recently published on this topic: onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/aj… @TheACMG

What are the challenges in using DNA sequencing for screening in the population? A discussion on this topic by the Community Genetics research group is out now in Genes: mdpi.com/2073-4425/15/5… @erfelijk_artsen @erfelijkheid @amsterdamumc

Vandaag heeft ons afdelingshoofd Marcel Mannens een lintje ontvangen ter benoeming tot Ridder in de Orde van de Nederlandse Leeuw. Van harte gefeliciteerd Marcel met deze prachtige prestatie! @MannensMarcel @erfelijk_artsen @Erfocentrum @amsterdamumc

Vandaag is wereld DNA dag! Vandaag vieren wij de kennis van ons DNA, dat bepaalt hoe ons lichaam werkt en hoe we eruit zien. Meer weten over DNA, erfelijkheid en erfelijke aandoeningen? Check onze website: humanegenetica.com #DNA #genetica #klinischegenetica #dnadiagnostiek