هيثم الضاري

يسعدني مشاركتكم خبر نشر ورقتنا العلمية التي من خلالها نعلن عن اكتشاف أول حالة لأسرة #سعودية و #عربية مصابة بمرض وراثي نادر جداً يعرف بـ “Bethlem Myopathy” mdpi.com/2073-4425/15/1… 🔶 استخدمنا تقنية فحص التسلسل الوراثي (WES) لتأكيد تشخيص الحالة المصابة والتعرف على طبيعة انتقال المرض بين أفراد الأسرة مابين سليم وحامل. 🔶 "اعتلال بيثلم العضلي" هو مرض وراثي نادر ذو طبيعة وراثية سائدة في الغالب. تبدأ أعراضه بالظهور عند المصابين منذ الطفولة أو بسن مبكرة جداً بسبب طفرات جينية تصيب أحد الجينات المسؤولة عن الكولاجين المحيط بالعضلات ممايسبب لها ضعف تدريجي وصعوبة بالحركة واجهاد. 🔶 الحالة لأسرة كريمة ناتجة عن زواج الأقارب، وهو مايفسر لنا طبيعة انتقال الطفرة الممرضة بأسلوب "الوراثة المتنحية" وهذا يتماشى مع ماهو ملاحظ في طبيعة الأمراض الوراثية التي تصيب المجتمع السعودي. 🛑 بسبب ندرة المرض تعتبر الحالات المنشورة قليلة، و لا توجد دراسات كافية حول معدلات الإصابة. أحد الدراسات البريطانية وجدت أن المرض يصيب 0.7 لكل 100,000 شخص تقريباً وهو مايفسر ندرة الحالات المنشورة عالمياً وانعدامها عربياً. 🔶 حسب المعلومات تعتبر هذه الحالة الأولى في الوطن العربي يتم فيها اكتشاف حالة لأسرة لديها تاريخ في اعتلال بيثلم. ❇️ مكسبنا الحقيقي هو مساعدت الزملاء الاطباء وتأكيد تشخيص الحالات النادرة وانهاء الحيرة الممتدة لسنوات وتزويد الأسرة بالاستشارات الوراثية التي تعطيهم تصور كامل عن الوضع الصحي للمصابين والحاملين. ❇️ ندرة الحالات عالمياً لايعني ندرتها عربياً بسبب طبيعة تركيب المجتمع وعامل زواج الأقارب. نسأل الله تعالى ان يديم على الجميع الصحة والعافية وأن يبارك الجهود. #الأمراض_الوراثية #السعودية #الصحة

Genuinely grateful and happy to present my research as a first author through a poster presentation at the 10th Health Professions Conference!! 🥳💫📄 Couldn’t have done this without Dr. Hitham’s mentorship and Dr. Hamdan’s support 🩵 #نبحث_لصحة_الإنسان #HPCX #KSAU

@kendaalassaf Very well done Kenda👏🏻

As a 1st Gen doctor and a 3rd year medical student I’m prooud to be part of #HPCX as a poster presentor and first author 🩵🔎!! All thanks to the inspiring mentors Dr.Hitham and Dr.Hamdan for supporting me through it ! Caaan’t wait for many to come 💫 #KSAU #نبحث_لصحة_الإنسان

@maybemarryam Very well done Marryam 👏🏻

@saif4807 تشرفت بالتعاون والعمل معكم د. سيف وباقي المجموعة البحثية، بارك الله في علمكم وعملكم

x.com/i/status/20353… تشرفت بالمشاركة مع هذي المجموعة البحثيه و الشكر موصول لهم جميعا على جهدهم .

يسعدني مشاركة أحدث أبحاثنا العلمية المنشورة في مجلة Journal of Clinical Medicine (Q1) في هذه الدراسة، قمنا بتحديد الخريطة الجينية المرتبطة بإعتام عدسة العين (Cataract) لدى الأطفال في #السعودية ، وذلك من خلال تحليل الحالات المصابة على مدى أكثر من عقدين. 🔴 يشكّل هذا المرض حوالي 10% من أسباب فقدان البصر لدى الأطفال على مستوى العالم 🔶 أبرز نتائج البحث : 🔹اكتشاف طفرات وراثية ممرِضة جديدة لم تُسجّل سابقًا. 🔹تحديد طفرات ممرِضة في عدة جينات مرتبطة بالمرض. 🔹الوراثة المتنحية المرتبطة بزواج القرابة تمثّل النمط الأكثر شيوعاً، بما يتماشى مع طبيعة الأمراض الوراثية في المملكة. 🔹 تباين ملحوظ في الأعراض السريرية حتى بين المرضى الحاملين لنفس الطفرة. ✨ تساعد هذه الدراسة في فهم الأساس الجيني لإعتام عدسة العين لدى الأطفال في المملكة، حيث تربط بين علم الوراثة، والتحليل الحيوي المعلوماتي، والتطبيقات السريرية. نأمل أن تسهم نتائجها في دعم الممارسة السريرية في تخصص طب العيون، وتحسين رعاية المرضى المصابين. #وراثة #صحة mdpi.com/2077-0383/15/6…

عيدكم مبارك وكل عام وأنتم بخير 🌷

28 فبراير، يصادف اليوم العالمي للتوعية بالأمراض النادرة. المصابون بها ليسوا بالقليل، لكن صعوبة تشخيصها أو التشخيص الخاطئ هو ما جعلها تبدو نادرة. - يوجد أكثر من 7000 مرض وراثي نادر. - عدد المصابين عالميًا قرابة 300 مليون شخص. - نحو 60–70% من المرضى لم يتم تشخيصهم. في #السعودية ترتفع نسبة حدوث بعض هذه الأمراض، ومن أهم العوامل المؤثرة زواج الأقارب. ️ رسالتنا: - رفع الوعي المجتمعي بهذه الأمراض. - التشخيص المبكر يغيّر حياة المريض والأسرة. - الفحوصات الجينية والاستشارات الوراثية، أدوات رئيسية وفعالة في التشخيص والعلاج.

تاريخ مجيد ورؤية مستقبلية طموحة 🇸🇦 #يوم_التأسيس

مبارك عليكم شهر رمضان أعانكم الله على صيامه وقيامه ورزقكم فيه راحة النفس والبدن وجعلكم من عتقاءه من النار🌿

استقبال فخم يليق بسمو الأمير #محمد_بن_سلمان 🇸🇦

خالص الشكر والتقدير لفريق #مركز_عبدالله_العثيم_للسكري على جهودهم في انجاح #اليوم_العالمي_للسكري. والشكر موصول للجنة العلمية بقيادة د. فهد البديوي وللجنة التنظيمية برئاسة د. ثامر السلامة، ولجميع المشاركين والمتحدثين. نقدّر كل ما بذلتموه، ونفخر بكم جميعًا.

في #اليوم_العالمي_للسكري من المهم التذكير بأن #الوراثة تلعب دور محوري في بعض أنواعه، لكن بدرجات وأشكال مختلفة. 🔹 النوع الأول: غالبًا مناعي، وليس وراثي بشكل مباشر. تزيد القابلية للإصابة بوجود تاريخ عائلي، لكن لا يعني أن كل طفل سيُصاب إذا أحد الوالدين مصاب. 🔹 النوع الثاني: يصيب الكبار في الغالب، لكنه أصبح يظهر في الأعمار الصغيرة بشكل ملحوظ. في هذا النوع تتداخل الوراثة مع نمط الحياة، مثل الوزن، النشاط، والنظام الغذائي. وجود تاريخ عائلي قوي يزيد احتمال الإصابة بشكل واضح. 🔹 السكري أحادي الجين (MODY): نوع مختلف تمامًا عن النوعين الأول والثاني، يعتبر نادر لصعوبة تشخيصه كونه ينتج عن طفرة في جين واحد فقط. يظهر عادة قبل عمر 32 سنة، ويستمر مدى الحياة، وغالبًا يُشخّص خطأ كنمط 1 أو 2. 🔸 الوراثة قد تزيد من احتمالية الإصابة أو تكون هي السبب الرئيس، لكن الوعي المبكر والتشخيص الصحيح تساعد في فهم نوع السكري بدقة و اختيار العلاج المناسب. #صحة #وقاية

✨اليوم العالمي للتوعية بدور المستشار الوراثي✨ يصادف اليوم (الخميس ١٣ نوفمبر) الاحتفاء بأحد أهم الأدوار الصحية الداعمة للمرضى والعائلات المصابة بالأمراض الوراثية. #المستشار_الوراثي مهنة حساسة ومهمة كونها تجمع بين العلم الطبي ومهارات التواصل الإنساني، حيث تساعد المرضى على فهم معلوماتهم الجينية، إرشادهم لاتخاذ قرارات طبية واعية، وتخفيف القلق المرتبط بالأمراض الوراثية وفحوصاتها ونتائجها. - دور المستشار الوراثي ممتد ليرفع من كفاءة الكادر الطبي من خلال: 🔸 دعم اتخاذ القرارات الإكلينيكية المبنية على الفحوصات الوراثية 🔸 تحسين دقة التشخيص وتوجيه الفحوصات المناسبة وتفسيرها 🔸 دعم الأطباء في تفسير النتائج ووضع خطط علاجية أدق وأكثر فاعلية #وراثة #صحة #السعودية

الفرق بين الأم الحاملة والأم المصابة في الأمراض الوراثية 🧬 المرتبطة بالكروموسوم X (المتنحي) بسيط، لكنه مهم لفهم انتقال المرض والوقاية منه: 🔹 الأم الحاملة: ممكن تنقل المرض لنصف أبنائها الذكور (50% لكل حمل)، ونصف بناتها يكونون حاملات مثلها. 🔹 الأم المصابة: كل أبنائها الذكور راح يكونون مصابين، و بناتها مابين حاملات أو مصابات. 🔸 أمثلة على تلك الأمراض: دوشين، الهيموفيليا، أنيميا الفول وغيرها #وراثة #وقاية #صحة

#هوبال عمل فني متكامل و مميز جداً

حضور لافت وبارز للمبادرات والشراكات المتعلقة بالعلاجات الجينية والخلوية وتطبيقات التقنية الحيوية 🧬 في #ملتقى_الصحة_العالمي حضور يؤكد أن علم الجينات و الطب الشخصي أصبحت حاضراً سريع التطوّر والتقدم ويتطلب مواكبة وفهم من قِبل الباحثين والممارسين الصحيين والمؤسسات التعليمية المرتبطة بهذا المجال.

@DrKhaledAlmosa مبادرة تعكس ريادة شركة ابتكارات الحيوية في دعم البحث والتطوير في مجال التقنية الحيوية جهودكم مميزة ومستقبلكم واعد

بتوفيق الله، تم توقيع مذكرة تفاهم استراتيجية بين وزارة الصحة وشركة الابتكارات الحيوية، أول شركة سعودية متخصصة في البحث والتطوير والتدريب في مجال اللقاحات والتقنية الحيوية، بالشراكة مع مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية وكلية بايلور الأمريكية. خطوة نحو توطين الصناعات الحيوية وتحقيق مستهدفات الاستراتيجية الوطنية للتقنية الحيوية

#نوبل من يستهلك العِلم يتكبّر عليه، ومن يُنتجه يكبُر به ويتواضع أمامه ويُحترم بسببه 🌷

#الفحص_الوراثي 🧬 بوصلة صحية ترافق الإنسان في كل مراحل حياته، من أول خلية حتى آخر العمر