EnfermedadesRaras.es

Recordar que esta cuenta, como los otros recursos que mantengo -es una iniciativa personal- están a disposición de asociaciones y personas vinculadas con las enfermedades raras. Desearía potenciar la difusión de actividades para lograr fondos/visibilidad que se me comuniquen.

Europa exige acabar con la fragmentación de datos sanitarios en enfermedades raras | ConSalud consalud.es/pacientes/euro…

El lado oscuro del glucógeno: lo que revela la enfermedad de Lafora theconversation.com/el-lado-oscuro… a través de @Conversation_E

Pilar Mejías, madre de dos jóvenes con ataxia de Friedreich: "Es una enfermedad devastadora. Álvaro ya no puede comer solo y Marta no puede andar" elperiodico.com/es/sanidad/202… a través de @elperiodico

España ya cuenta con el primer fármaco para la ataxia de Friedreich, un trastorno neuromuscular de curso "implacable" elperiodicoextremadura.com/sociedad/2026/… a través de @epextremadura

Reivindicamos en la Asamblea de Madrid una respuesta estructural a las enfermedades raras junto a nuestro movimiento asociativo enfermedades-raras.org/actualidad/not…

En Marzo visibilizamos las #Trisomias Hoy 18 es #DíaMundialdelSíndromedeEdwards Trastorno #genético con #Trisomía18: "Algunos niños llegan a la pubertad, pero sólo el 10% supera el año de vida". El Dr. Fernando Santos-Simarro, presidente de la Sección de #Genética Clínica y Dismorfología de @AEGHgenetica lo explica en @OMC_Esp👇Infografía @ReMexER1 medicosypacientes.com/articulo/que-e…

🎮💙 “Busco un compañero para jugar” A veces, algo tan simple como una partida puede significar muchísimo 💫 Buscamos voluntarios/as para jugar online con chicos/as con AtaxiaTelangiectasia 👇 Mira lo que pasa cuando alguien dice “sí” #Voluntariado #GamingConSentido #Inclusión

Un documental sobre la SCA-7, premiado en European Newspaper latribunadeguadalajara.es/noticia/z53342… a través de @TRGuadalajara

Madre de cuatro hijos con rara enfermedad muscular pide ayuda noticiassin.com/madre-de-cuatr… a través de @sin24horas

Medicamentos para distrofia de Duchenne, linfoma de células del mano y cáncer de mama protagonizan nuevos informes de posicionamiento de la AEMPS isanidad.com/365176/medicam…

💙🎮 ¿Aceptais el reto? 🙌 Hoy podeis ser ese compañero/a de juego 🌍 Online ⏰ Flexible 💙 Sin experiencia 📩 Escríbenos por DM #Videojuegos #AtaxiaTelangiectasia

II Jornada d'Investigació en Malalties Rares, 30 abril, Sala d'actes Biblioteca Eduard Boscà del Campus de Burjassot. Esta Jornada està organitzada per professorat i personal investigador de la Facultat de Ciències Biològiques. Link a la inscripció: links.uv.es/fUQcdZ5

Spontaneous coronary artery dissection and vascular Ehlers-Danlos syndrome: a systematic review and case series dlvr.it/TRY1BC #EurJHumGen

Arranca la VIII edición de los #PremiosAELMHU‼️ Para contribuir al mayor y mejor conocimiento de las #EERR y los #MMHH 💪 👉Inscripciones abiertas: desde el 10 de marzo hasta el 20 de mayo. En @aelmhu esperan tu candidatura👍 #EnfermedadesRaras #MedicamentosHuérfanos Info y enlaces👇Participa💚💜 aelmhu.es/premios-aelmhu/

Desde la @SINDROMENOONANC hoy queremos compartir las ayudas para la promoción de la vida autónoma en Cantabria. Si quieres conocer los requisitos y el procedimiento para solicitarlas, puedes consultar toda la información en el este enlace. serviciossocialescantabria.org/index.php?page… #VidaAutonoma

Fin de semana inolvidable: reencuentros, emoción y magia Nuestros chic@s disfrutaron del recorrido y una llegada espectacular. Gracias a quienes lo hicieron posible. Compañerismo y superación #TeamZurichAEFAT #MaratónBarcelona #CorredoresSolidarios #AtaxiaTelangiectasia

José Rivera Pozo recibe el primer Premio FISP, dotado con 30.000 euros, por su investigación en enfermedades raras laopiniondemurcia.es/comunidad/2026… a través de @diariolaopinion

El 'Día del Deporte' del Colegio Córdoba da voz a las enfermedades raras y otras patologías eldebate.com/espana/la-voz-… a través de @eldebate_com

Entrevista con Marina Martín, presidenta de la asociación Aludme (para la investigación de la distonía mioclónica) cadenaser.com/audio/14498518… a través de @La_SER

Día Mundial de las Enfermedades Raras. Conóceme y dame un abrazo grada.es/dia-mundial-de… #CDLK5 #Trisomía5P_11 #SíndromedePeter #FOXG1