HPP Deutschland

@AlexionPharma Same with HPP. There are patients who have been misdiagnosed for 4 or even 5 decades.

Imagine receiving one wrong diagnosis after another for 2 to 3 years with a #RareDisease. That’s what people with #WilsonDisease often encounter in their journey to diagnosis. Hear more on this from Brian Meltzer, VP, Global Medicine Team Lead. #WilsonDiseaseAwarenessMonth

@maithi_nk Wir Menschen mit einer Seltenen Erkrankungen sind dafür womöglich empfänglicher - ständig ignoriert oder nicht ernst genommen zu werden - als dem Durchschnitt. Uns ist auch die Endometriose bewusst.

Wäre #Endometriose eine Männerkrankheit, wüsstet ihr genau, was das ist. #maithinkX

@US_FDA Having new drugs approved, and having newly approved drugs observated in terms of efficacy vs mere commercial interest. ... this is something that still has to be explored.

New! FDA’s Office of Generic Drugs 2022 Report provides a comprehensive look at accomplishments & illustrates how FDA is well-positioned to continue this critical work in 2023, helping to ensure high-quality, affordable drugs are available to the public. fda.gov/news-events/fd…

We support #RareDiseaseDay2023

@AlexionPharma We need to adress practicing physicians and medical students, rather than "stake holders". They are the on the frontline when it comes to identifying and diagnosing individuals with rare diseases.

People with #RareDiseases face significant challenges in reaching diagnosis, often due to limited awareness of their conditions. We’re working to bridge that gap through education and meaningful conversations with stakeholders. #RareDiseaseDay

Rare Disease Day Event 2023 in Würzburg. Please feel invited.

Es ist so ermüdend. Wir leben in einem Zeitalter, in dem kurzfristige Aufmerksamkeit offenbar das höchste Gut geworden ist. Seltene Erkrankungen gehören leider nicht zu den beliebtesten Themen.

@CeSER_Bochum @MAGS_NRW @RUBMedizin @ACHSEeV @Prof_Dr_Schulte @DanielSpodeck Warum wurden wir nicht eingeladen?

Important paper on alkaline phosphatases! link.springer.com/epdf/10.1007/s…

Tendon diseases are common and disabling conditions. Do you have an Original Paper in any topic related to tendon? Submit your Tendon manuscripts to be a part of the Special Tendon Issue to the JOR no later than December 1, 2022 bit.ly/3E4slQ9

@JoeBiden youtu.be/NSLKIKyg6MQ

Republicans in Congress have already introduced legislation to ban the right to choose nationwide, but if we elect more Senate Democrats and keep control of the House, we will codify Roe v. Wade as the law of the land.

@MelanieH_L @isfrfractures @ORSPCMSection Animal models are valuable. But are you also planning to transform your basic science into clinical trials?

Sunday is HPP Awareness Day. youtu.be/SI9uaauySYY

Am kommenden Sonntag ist Welt-HPP-Tag. Nur etwa 10% aller Betroffenen erhalten jemals die korrekte Diagnose, die meisten werden fehldiagnostiziert und fehlbehandelt. Deshalb ist es umso wichtiger, dass wir als Betroffene selbst das Steuer übernehmen. youtu.be/GOIwWsnk8pc

Unter einer chronischen Erkrankung zu leiden ist schlecht. Noch schlechter ist eine #SelteneErkrankung: Erschwerte Versorgung & Behandlung und meist sind Betroffene selbst Experten ihrer unheilbaren Krankheit und können nur gegen die Symptome kämpfen. tagesschau.de/wissen/gesundh…

Next HPP Awareness Clip is online. youtu.be/zJ5bM_BAFBs

@ECTS_science @AcademyEcts That's really an important topic for all communities affected by complex musculoskeletal disorders. Like #hpp. How come that muscles lower tone, when bone quality decreases?

@AcademyEcts chewing over the important problems in clinical and translation research at this year's Academy retreat - great discussion in the first sandpit on muscle and bone crosstalk.

Unter der Rubrik "Abenteuer Diagnose" wird in der aktuellen Folge von "VISITE" ein Fall von adulter HPP gezeigt. (Letzte 15 Min) ndr.de/fernsehen/send…

Impact of discontinuing 5 years of enzyme replacement treatment in a cohort of 6 adults with #hypophosphatasia: A case series @SoftBonesHPP @SoftBonesCanada @RBDAlliance @Softbonesuk @hppgermany #BoneReports official journal of @ECTS_soc sciencedirect.com/science/articl…