🟢Attending the 1st-International Meeting on Menkes (Marco I) in Malaga, organized by Francesc Palau, Aurora Mateos, Elena Godoy, Stephanie Lotz, Denis Broun, and the Copper(less) Committee. A great opportunity to advance treatment for copper-related diseases💊.
#DíaMundialEnfermedadesRaras En el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu empezamos un tratamiento nuevo y excepcional en un niño con enfermedad de #Menkes. Lo hacemos con el impulso de su madre y del Copper(less) International Committee
🧬Estudien la fisiopatologia en la #dinàmicamitocondrial i els contactes mitocondri-lisosoma en cèl·lules de pacients amb malalties neurogenètiques
🌲L'article està en #openaccess a la revista @FrontiersIn Neuroscience
frontiersin.org/articles/10.33…
Laura Bosch Galceran, professora a @FacPsicoUB, fa recerca sobre les primeres etapes de l’adquisició del llenguatge. Coordina el Grup de Recerca Atenció, Percepció i Adquisició del Llenguatge. ub.edu/APAL/#Quiésqui #DiaLlenguaMaterna
Happy to share our latest paper in collaboration with the Epilepsy Unit @SJDbarcelona_ca We have demonstrated the association of GRIA3 p.Glu787Lys variant with developmental and epileptic encephalopathy in a female patient @IRSJD_infodoi.org/10.1016/j.ejmg…