Roberto Giugliani

Estou no “1º Simpósio Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales" em Lima (Peru). Participei de três painéis, falando sobre a situação das doenças lisossômicas no Brasil, os recentes avanços nos tratamentos e o impacto da “Triagem Neonatal” no diagnóstico dessas enfermidades.

Na semana passada, estive em Nierstein, Alemanha, no “21º Curso Internacional de Pós-Graduação em Doenças Lisossômicas de Depósito”. Ministrei aulas sobre o tema para jovens médicos provenientes de três continentes, junto com um grupo de reconhecidos especialistas internacionais.

Participarei do encontro às 10h40, falando sobre a jornada do paciente com doenças raras e apresentando a Casa dos Raros e sua proposta para agilizar o acesso ao diagnóstico e ao tratamento. O evento terá transmissão pelas redes do @valoreconomico e @JornalOGlobo

O evento discutirá diferentes temas relacionados a área, como o papel da genômica na pesquisa e no diagnóstico clínico, o uso de ferramentas genômicas na oncologia, e os testes genômicos disponíveis diretamente para o consumidor.

Na próxima terça-feira, ocorre a segunda edição do Fórum de Acesso à Genômica, promovido pela Editora Globo e pela Illumina.

É o caso do Luiz, jovem que participou de nossa pesquisa e teve sua vida transformada. Essa história foi contada ontem no Domingo Espetacular, da Record. youtu.be/KbJLhPUjmVQ

No Grupo de Pesquisa Clínica em Genética Médica do @HCPA_ lideramos o estudo no Brasil para testar um tratamento inovador para as formas A/B e B da doença, com resultados muito positivos que levaram à sua aprovação pela ANVISA.

Com os avanços científicos, temos sido capazes de devolver a esperança para muitos pacientes com doenças raras. É o caso daqueles com Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD), também conhecida como Doença de Niemann-Pick A, A/B e B, que afeta uma em cada 250 mil pessoas.

É fundamental avançarmos nesse processo, para que os bebês se beneficiem ainda mais desses testes. Devemos ainda ampliar a conscientização da sociedade sobre a relevância da triagem neonatal. Os testes são seguros, rápidos e transformadores para a vida de muitas crianças.

Há dois anos, tivemos a sanção da Lei 14.154, que determinou a ampliação progressiva do número de doenças detectadas pelo SUS através do Programa Nacional de Triagem Neonatal, de seis para mais de 50. No entanto, dois anos depois, na prática pouca coisa mudou.

Hoje é o Dia Nacional da Triagem Neonatal. Você sabe o que isso significa e por que é tão importante?

No entanto, ainda há vários desafios para ampliar a disponibilidade dessas terapias para os pacientes, inclusive no Brasil, onde cinco desses tratamentos já foram aprovados até o momento. Comento sobre o tema em reportagem da Medscape. Confira: portugues.medscape.com/verartigo/6509…

As terapias gênicas têm avançado rapidamente, com mais medicamentos que foram aprovados nos últimos anos pelo mundo, e muitas novas pesquisas em andamento.

A cerimônia simboliza nosso desejo de que a instituição cresça de maneira firme e continuada — e, também, reafirma nosso compromisso com a sustentabilidade, princípio sob o qual todo o espaço foi construído.

Tivemos um momento especial na Casa dos Raros na última semana: reunimos nossa equipe para plantar duas amendoeiras e uma castanheira nos fundos do terreno.

... com quem discuti propostas para apoiar o treinamento dos profissionais de saúde brasileiros naquele país, na área dessas enfermidades. 🇧🇷🇬🇧

Foi uma oportunidade para estreitar laços com a nação britânica em favor da causa das doenças raras. Conversei com a Vice-Embaixadora e Encarregada de Negócios do Reino Unido no Brasil, @mhopkinsfco...

Participei nesta quinta-feira (4) de uma cerimônia promovida pelo Governo do Reino Unido para celebrar a coroação do Rei Charles III, que acontece neste sábado.