aki

あの、有識者の方々に聞きたいんですけど、希少疾患の情報はどこで集めればいいんですか？ ・4年前に発症→大学病院2件で診断不可→別の脳神経外科で仮診断→3年間治療中 ・副作用の関係でずっと今の治療薬は使えない/1度副作用で死にかけたがその薬に頼らざるを得ないため内服再開/辞めたら再発 ↓

他に効く薬が見つからない ・患者数が少なくSNSでの情報収集が困難 ・海外でいくつかの症例があるらしいということまでは分かった ・病気が日常生活と将来に大きく関わる 通院中,リハビリ継続中,主治医に相談済ですが、なかなかうまくいきません😭😭 死活問題なんです誰か助けてください😭😭😭

あの、有識者の方々に聞きたいんですけど、希少疾患の情報はどこで集めればいいんですか？ ・4年前に発症→大学病院2件で診断不可→別の脳神経外科で仮診断→3年間治療中 ・副作用の関係でずっと今の治療薬は使えない/1度副作用で死にかけたがその薬に頼らざるを得ないため内服再開/辞めたら再発 ↓

@Fumi32056605 そうですね！アドバイスありがとうございます◎

@survive_aki ご自身が何を優先して診療してほしい（確定診断、鎮痛、再発予防、就職など）かを整理して、担当医に伝えておくとすれ違い少ないです🙆

@Fumi32056605 そうですね😔もう少し考えます あと4つくらい前のリプ間違ってたので一応訂正です↓ ケガ→整形入院→発症→A医大整形→A医大精神→整形退院 →脳外→B医大小児神経→B医大小児精神→悪化して脳外,仮診断→副作用で日赤,B医大内分泌→B医大精神科→B医大全部卒業 →今:脳外とリハビリ(整形)でした💦

@survive_aki セカオピって、あくまで相談だしね 転院ではない、治療は行わない、いまの病院での診療について相談に乗ってくれるだけという前提を間違えると😬

今日リハ⚡️闘病垢作らなくてもこの垢で開示してもいいかと思えてきた

@Glorious8765 そうですね！もう一度闘病垢作ろうと思います！以前のアカウントで海外の方ともやり取りしていて多少の情報は得られたので、著者に聞くのは確かに成果が期待できそうです◎ありがとうございます！

@survive_aki それはよかったです😇 少しハードル高いかもしれませんが、文献の著者に直接アプローチしてみるのも手かもしれませんね。 ろずまり🎗️さんのアドバイス、いろんな意味でお勧めします。

@tsuyoiyo_kaikun よかったです！！☺️☺️ママさんも無理し過ぎず！おたがいがんばりましょう！またいつでも連絡ください🙌🏻¨̮

@survive_aki 今日はありがとうね。 かいも嬉しかったようで、いつもより元気でした😌

小さな友達と話せて元気出た！！ありがとう^^ 文字書けるようになっててびっくりして嬉しくて泣きそうだった^^

@NagakoSait55944 ありがとうございます！疾患自体は非常に稀というほどでもない(10万人に数人程度)のですが、難治性で寛解しない∧症状がずっと続くのが珍しいそうです😔もう少し幅広く調べてみますね！

@survive_aki 少しお役に立てたようでよかったです。 希少がんは少し進んでいるのですが、全国の情報を集めているので何か手かがりがあるかもしれません。お大事になさってください。rarecancersjapan.org

@rosemary202311 以前アカウントを持っていたのですが、病院で"治らない"と言われたときに勢いで垢消ししてそのままなので、また新しく作ってみようと思います！ありがとうございます！！

@survive_aki 有識者ではない通りすがりの素人ですが、ちょっと失礼します。 > 患者数が少なくSNSでの情報収集が困難 ということですが、網は広く張った方がいいです。闘病垢作って、病名と症状を開示していると、そのうちに近い病気や国内2例目とかの人が相手の方から来てくれるかもしれません。

@Glorious8765 はじめまして！ありがとうございます！😭OMIMで23エントリー、Orphanetで1件見つかりました！！OMIMの中に1つ気になる(自分に当てはまる)文献があったのでもう少し調べてみます！本当にありがとうございます😭😭

@survive_aki 初めまして。 以下サイトやPubMedなどは如何でしょうか... OMIM omim.org/?utm_source=ch… Orphanet orpha.net/?utm_source=ch…

@Fumi32056605 セカオピに成果が期待できないように感じて、高いお金をかけてまでやる勇気がまだないです😔 検査データはほぼ全て手元にあるので、選択肢の1つとして考えておきます！

@survive_aki 私は、これまでの担当医から全検査データ受け取って、セカンドオピニオン（セカオピ）にも行ってました 出身医局でなく、相反する診療方針や馬が合わない医師を紹介してもらってました それにしてもセカオピ高かったなぁ😇

@Fumi32056605 すごい時間かかったんですね 私はケガしてすぐ発症したので ケガ→整形入院→発症→A医大整形→A医大精神→整形退院→脳外→B医大小児神経→B医大小児精神→悪化して脳外,仮診断→副作用で日赤、医大内分泌→K医大精神科→K医大全部卒業 で今は脳外とリハビリ(整形)です まだまだかかりそうですね😓😓

@survive_aki 私は消化器症状が最初にでたので近所の内科 →大学病院：消化器内科→不調が全身にでて→整形外科→耳鼻科→眼科→泌尿器科→脳神経内科→内分泌科→総合診療内科→心療内科→精神科：過去CTに写った異常を指摘され→脳神経内科の別Dr.が診断って感じでした

@Fumi32056605 色々と詳しくありがとうございます！ 症状から考えられる疾患を一通り調べた上で分からないので診断の確定は厳しいですかね😔症状や副作用の急な悪化はとにかく早く病院に行くしかないみたいです😔

@survive_aki 確定診断されるまで長くかかることってあるあるですね😅 私は担当医sに、何系（目や手足の末端 or 神経 or 脳）の何を疑って検査しているのか聞いてましたね😆 担当医→専門医→精密検査で確定で、根治療法がない病名を告げられましたが…急な症状への対応は教えてもらえました

初めて会ったときからすごく賢くて優しい子だなあと思っているけど、彼の1番近くにいる人を見ていると、そりゃそうか と思える

@Fumi32056605 たくさんありがとうございます！！ いずれのサイトにも登録,記載がないみたいです😭でも私の場合まだ診断が確定していない(仮診断止まり)ので、色んな病気を知れてよかったです！ありがとうございます！！

@survive_aki 研究開発・患者レジストリ J-RARE j-rare.net

@NagakoSait55944 情報ありがとうございます！！ サイト確認しました◎ 疾患名全て確認しましたが掲載ありませんでした😭指定難病や小児慢性特定疾病にも登録されていないので掲載がないみたいです😭 でもこういうサイトがあることを知れてよかったです！ありがとうございます！

@survive_aki こちらはご覧になりましたでしょうか。 nancommu.net

人生波乱万丈すぎて楽しい