Xavi Altafaj
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Juliá-Palacios et al. assessed the tolerability and efficacy of L-serine in children with GRIN loss-of-function variants in an open-label Ph 2 trial. They found that L-serine was safe, and improved adaptive and motor functions as well as quality of life. tinyurl.com/2h9mpvbb






📣 Hoy el @sjdbarcelona_es y el @IRSJD_info han puesto la primera piedra del nuevo edificio monográfico dedicado a la #investigación y la asistencia de las #enfermedadesraras #29F #DiaMundialEnfermedadesRaras Noticia completa ⬇️ i.mtr.cool/juwwmioffm



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Early treatment with nutritional supplements and a high-protein diet forestalls some neurodevelopmental problems for children with BCKDK deficiency, per a new study in @Brain1878: bit.ly/3Z7FUpu. @jogleeson_ucsd @AGarciaCazorla @gaianovarino bit.ly/3KuHGNy




📍 Publicadas las resoluciones provisionales de concesión de subvenciones de Proyectos de I+D+I en salud, como parte de de la convocatoria 2022 de la Acción Estratégica en Salud que gestiona el #ISCIII. 💻 Consúltalas ➡️ bit.ly/3JgUhRO




La burocracia llega al punto surrealista cuando la @AgEInves te da un certificado de asistencia a la evaluación del proyecto @AgEInves en su sede para que puedas reclamar el gasto de viaje a la @AgEInves @CientificoenEsp (Que no es su culpa por cierto; es Función Pública)





