Sabitlenmiş Tweet
سَارة.
8.7K posts

سَارة.
@94_sw
نتواطأ لكن مانبئاش واطين.
ادحك يامبوّز. Katılım Ağustos 2012
126 Takip Edilen2.8K Takipçiler

@Raghad_Alghaban وأنا أقول من وين جبتي الذوق والأدب ما شاء الله، ربي يحفظها ويطول لكم عمرها.❤️
العربية

الجواب هو Familial Mediterranean Fever أو اختصاراً FMF، و هو مرض التهابي وراثي من النوع Autosomal Recessive يعني لازم الطفل يرث نسختين معطوبتين من الجين عشان يظهر عليه المرض، وهو الأكثر شيوعاً بين أمراض الـ Autoinflammatory Diseases، وسمّوه بهذا الاسم لأنه ينتشر بشكل واضح عند شعوب حوض البحر المتوسط والشرق الأوسط مثل العرب والأتراك والأرمن.
طريقة حدوث المرض:
الجين المسؤول عن المرض اسمه MEFV وهو موجود على الكروموسوم السادس عشر، وهذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين اسمه Pyrin أو Marenostrin، ووظيفة هذا البروتين الطبيعية إنه يتحكم في الالتهاب ويوقفه في الوقت المناسب، تحديداً يثبط تفعيل مركّب اسمه Inflammasome وبالتالي يمنع إفراز سيتوكين التهابي خطير اسمه IL-1β، لما الجين يكون معطوب البروتين ما يشتغل صح والـ Inflammasome يشتغل بشكل مفرط وغير منضبط ويطلق كميات كبيرة من IL-1β مما يسبب نوبات التهاب حادة ومتكررة بدون أي سبب خارجي واضح مثل عدوى أو إصابة.
الاعراض:
المرض يتميز بنوبات متكررة من الحمى المرتفعة Episodic Fever اللي ترتفع بسرعة وتكون مصحوبة بألم شديد في أماكن مختلفة من الجسم، وكل نوبة عادةً تستمر من يوم إلى ثلاثة أيام ثم تختفي تماماً وكأن ما صار شي وهذا من أكثر الأشياء اللي تحير الأهل والأطباء، وأشهر مكان للألم هو البطن Peritonitis يعني التهاب في الغشاء البريتوني وهو الأكثر حدوثاً ويكون شديد جداً لدرجة إن كثير من المرضى يروحون غرفة الطوارئ، وكمان ممكن يكون الألم في الصدر Pleuritis يعني التهاب في غشاء الجنب Pleura ويسبب ألم حاد مع التنفس، أو في المفاصل Arthritis خصوصاً المفاصل الكبيرة مثل الركبة والكاحل، وعلامة جلدية مميزة جداً لهذا المرض تسمى Erysipelas-like Erythema وهي احمرار جلدي يشبه الحمرة يظهر عادةً على الساق أو ظهر القدم.
المختبر أثناء النوبة يظهر ارتفاع واضح في علامات الالتهاب مثل CRP وESR والـ Fibrinogen والـ SAA اختصار Serum Amyloid A، وهذا الأخير مهم جداً لأن ارتفاعه المستمر حتى بين النوبات هو اللي يؤدي لأخطر مضاعفات المرض وهي الـ Amyloidosis من النوع AA، يعني بروتين الـ Amyloid يترسب في أعضاء الجسم وأخطرها الكلى مما يؤدي لـ Nephrotic Syndrome وفي النهاية فشل كلوي Renal Failure، ولهذا الـ Amyloidosis يُعتبر المضاعفة الأشد خطورة على المدى البعيد إذا ترك المريض بدون علاج مناسب.
التشخيص:
تشخيص المرض يعتمد بشكل كبير على السيرة المرضية والأعراض السريرية المتكررة، وتوجد معايير تشخيصية مشهورة اسمها Tel Hashomer Criteria تساعد الطبيب، ويُكمل التأكيد بالفحص الجيني Genetic Testing للبحث عن الطفرات الشائعة في جين MEFV مثل M694V وM680I وV726A وغيرها.
العلاج:
الدواء الأساسي والأهم هو Colchicine وهو دواء قديم ومجرب وفعال جداً، ويشتغل عن طريق تثبيط حركة خلايا الالتهاب Neutrophils وتقليل إفراز السيتوكينات الالتهابية، والمريض يأخذه يومياً بشكل مستمر حتى لو ما عنده نوبات لأن الهدف مو بس وقف النوبات بل الأهم هو إبقاء مستوى الـ SAA طبيعي عشان يمنع ترسب الـ Amyloid ويحمي الكلى على المدى البعيد، وفي الحالات اللي ما تستجيب للـ Colchicine أو اللي عندها مضاعفات شديدة يُلجأ لأدوية تثبط الـ IL-1β مثل Anakinra أو Canakinumab.
📌الصورة من Osmosis تلخص النقاط المهمه.

احمد@AB_drmd
🚨🚨🚨مراهق تجيه نوبات حرارة متكررة وتروح من نفسها، وأبوه كان عنده نفس المشكلة وتوفى بسبب فشل كلوي؛ وش التشخيص المحتمل؟
العربية

"صلَّى عليكَ اللهُ يا خيرَ الوَرى
تعدادَ حباتِ الرِّمالِ وأكثَرا
صلَّى عليك اللهُ ما غيثٌ همَى
فوقَ السهولِ وبالجبالِ وبالقُرى
يا خيرَ مَبعوثٍ بِخيرِ رسالةٍ
للنَّاسِ يا خيرَ الأنامِ وأطهرا
صلَّى عليك اللهُ في عليائِه
ما صاح داعٍ للأذانِ وكبَّرا"
Al Madinah Al Munawwarah, Kingdom of Saudi Arabia 🇸🇦 العربية

@Raghad_Alghaban الظاهر تبين ترجعين للمستشفى تحبين الكرف بسم الله عليتس 👏
Al Madinah Al Munawwarah, Kingdom of Saudi Arabia 🇸🇦 العربية







