ACIMET | Asociación Acidemia Metilmalónica

Esta es la historia de Julia y Carlos, una pareja de Cantabria que espera con ilusión su primer bebé. (nuestra historia, quizás la tuya) Julia sale de cuentas en una semana, la felicidad del primer hijo, del primer nieto, del primer bebé del grupo de amigos invade su entorno.🧵

📌El #carbamilglutamato es seguro y efectivo en el tratamiento crónico de acididemia propionica y metilmalonica. 📌 Se asocia con una reducción en los episodios de descompensación hiperamonémica y el ingreso en el hospital 👉 doi.org/10.1186/s13023… @ACIMET_MMA @OrganicAcidemia

Capítulo 20 de #LaCienciadeloSingular dedicado a las enfermedades #matebólicas hereditarias ⚗️🧬 🎙️ Con: @AGarciaCazorla de @SJDbarcelona_es | Sandra Silva-Arrieta de @grinpatias | Marcello Bellusci de @H12Octubre | María Manzano de @ACIMET_MMA  👉 share4rare.org/es/news/capitu…

Siento informar en nombre de la @SEBBM_es del fallecimiento de uno de nuestros más destacados socios de honor y expresidente: Federico Mayor Zaragoza, maestro, referente, mentor, humanista y bioquímico. Una gran pérdida para la ciencia española. Nuestras condolencias a la familia

📌 51 Protocolos de urgencia para pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias 📌iniciativa de la Red de Atención Sanitaria para ER de Francia 👉 doi.org/10.1016/j.ymgm… @Info_Rares @VenegasEva @acpeim @ACIMET_MMA @GA1Familia @OrganicAcidemia @Metabolicos_es @SEMES_

Terminamos el Foro Autonómico de Madrid juntos al Hospital Universitario La Paz 💜Gracias a todos los participantes💜 🍀Gracias a las asociaciones, profesionales y familias🍀

El próximo 26 noviembre a las 18:00 h , #Webinar Post-SSEIM 2024 📌Metabolismo intermediario 📌 #Nutricion y dietética 📌 Dieta cetogenica 👉 @4720ed5e-c545-46eb-99a5-958dd333e9f2" target="_blank" rel="nofollow noopener">events.teams.microsoft.com/event/c00c14ae… #EnfermedadesRaras @acpeim @OrganicAcidemia @ACIMET_MMA @GA1Familia @FinutOrg @Nutricia_es

LOCO | "Es el caso del loco Quintero, que amó tanto la palabra que la envolvía en delicados silencios, que ennobleció a villanos y trató de tú a tú a nobles" 🎙️ La palabra del día de @IsaiasLafuente

#trabajosocial #exclusionsocial

⚠️🔴SI ESTÁS AISLADO COLOCA UNA TELA BLANCA EN TU BALCÓN⚪️ El Ayuntamiento está identificando a todas las personas que se encuentran en situación de aislamiento, para hacerles llegar la ayuda necesaria. *(La imagen publicada contiene la misma información que el texto)

Este estudio puede aplicarse en la #Adherencia Los facilitadores más comunes fueron 📌preocupación por la familia 📌control emocional 📌el conocimiento (empoderar) 👉 doi.org/10.1002/cam4.5… @Info_Rares @ACIMET_MMA @GA1Familia @FabryGrupo @fameperu1 @AEGHgenetica

Les invitamos a la #Webinar Post-SSEIM 2024 📌día 26 noviembre a las 18:00h 📌inscripción : @4720ed5e-c545-46eb-99a5-958dd333e9f2" target="_blank" rel="nofollow noopener">events.teams.microsoft.com/event/c00c14ae… También en aecomysociedad.org #EnfermedadesRaras @PkuPy @FinutOrg @CNPOficialPeru @pelendinez

4️⃣ Con "La Vida en una Gota", queremos dar voz a las familias afectadas y concienciar sobre la necesidad de un cribado neonatal ampliado y equitativo en toda España. #LaVidaEnUnaGota

📌 La expresión hepática de la enzima dihidrofolato reductasa (DHFR) generadora de THF era baja en ratones #Homocistinuria 📌El DHFR juega un papel clave en la generación de óxido nítrico (NO) 👉 doi.org/10.1096/fj.202… @HCUAmerica @sociedadSEEN @ACIMET_MMA

‼️ La investigación sobre la “desigualdad en la prueba del talón” de elDiario.es gana el premio Prismas de periodismo científico eldiario.es/redaccion/denu…

@aberron Gracias por tu trabajo y buen hacer! Enhorabuena. Por este artículo y otros esfuerzos, conseguimos que la Acidemia Metilmalónica este incluida en toda España.

Desigualdad en la 'prueba del talón': milagro o pesadilla según el código postal. #PruebadelTalón #AcidemiaMetilmalónica @aberron @ACIMET_MMA @Metabolicos_es @AECOMySociedad @CedemEMH @AEGHgenetica eldiario.es/1_9a4032?utm_c… vía @eldiarioes

En estas recomendaciones para acidemia #metilmalonica (MMA) y afectación renal 📌dieron 13 declaraciones para la orientación sobre el manejo de la ERC, la diálisis y el trasplante en #pacientes pediátricos y adultos 👉 doi.org/10.1016/j.ekir… @ACIMET_MMA @Aecom_EIM @Info_Rares

The #SIMMESN adult metabolic working group & @Metab_ERN Joint Position Statement. 🚩Adult metabolic patients are increasing➡️new challenges for #healthsystems 🚩Knowledge of adult metabolic medicine should quickly increase & improve in the next years sciencedirect.com/science/articl…

Day 3 opens with Modelling IEM, and the first talk comes from Sabine Fuchs on Liver models of rare diseases. Sabine explains how the development of hepatic organdies supports investigation of rare disease #ssiem2024 #organoids