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@CancerGenetica

Grupo de investigación Genética en Cáncer y Enfermedades Raras IDIS·Inst. Invest. Sanitaria de Santiago ¦ FPGMX·Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica

Santiago de Compostela, España Katılım Temmuz 2023
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¡Nos mudamos! A partir de ahora, puedes seguirnos en nuestra nueva cuenta @CancerGenetica. La cuenta anterior @GeneticaCancer quedará inactiva, pero aquí encontrarás todas las novedades del Grupo de Genética en Cáncer y Enfermedades Raras del @idis_research. ¡Síguenos!
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Nuestra IP, junto con investigadoras de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, participó en #NeuroRare2026 (CIBERNED-CIBERER Joint Scientific Meeting). Un encuentro clave para impulsar la colaboración en enfermedades neurodegenerativas y raras.
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Gracias al CEIP de Barouta 🏫 por abrir sus puertas y al alumnado y profesoras por su entusiasmo. ¡Pequeños experimentos que pueden despertar grandes vocaciones! 🌟 #DivulgaciónCientífica #MujerYCiencia @idis_research
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El momento estrella: extraer ADN de una fresa 🍓🧬 Los niños y niñas pudieron ver cómo la información genética se hace visible con materiales sencillos. Curiosidad, sorpresa y muchas preguntas ❓ acompañaron toda la actividad.
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🔬🍓 Celebramos el #DíaDeLaMujerYLaNiñaEnLaCiencia acercando la genética a las aulas 🧬 ¡Descubre cómo lo hicimos en el CEIP de Barouta! 👩‍🔬💡
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Hoy, 11 de febrero, nos sumamos al Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia 🧪👩‍🔬 Compartimos esta foto de las mujeres de nuestro grupo, que formamos parte del trabajo diario en investigación, desde distintos perfiles y etapas.
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Una jornada en la que quedó claro, una vez más, que la parte asistencial y la investigación van de la mano 🤝🏻Y que contar con equipos y personas que conectan ambos ámbitos es clave para avanzar en una medicina de precisión real. #Xenómica #FPGMX #Investigación #MedicinaPrecisión
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Por otro, intervino también desde la parte asistencial, representando la sección del cáncer hereditario asociado a mama, ovario, próstata, páncreas, así como otros síndromes raros.
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Este fin de semana nuestro grupo de investigación tuvo el placer de participar en la jornada “Presentación das Liñas Estratéxicas de Xenómica” 🧬, celebrada en Guitiriz.
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We analyzed 17 BRCA1 and BRCA2 variants associated with hereditary breast and ovarian cancer to evaluate their impact on RNA splicing. Eight variants showed aberrant splicing, while nine had no spliceogenic effect, enabling improved variant classification. academic.oup.com/clinchem/advan…
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✨ We are starting the year with great news! 🎉 Our new paper titled "Splicing predictions, splicing assays and variant classification using ACMG/AMP guidelines: challenges observed with BRCA1 and BRCA2 variants" has been published. 🧬 #BRCA #HereditaryCancer #Splicing #ACMG
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⏰ Seguimos recibiendo candidaturas Fecha límite: 27 de enero CV en formato CVA-ISCIII (CVN-FECYT) enviar a: 📧 radiogenomics@outlook.es 📌 Asunto: PFIS 2026 – Radiogenómica
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