Frederic Tort Escale

Today it's #RareDiseaseDay2024 and we want to help rising awareness about Rare Diseases (RD) and research by sharing our contributions to the #RareDiseasesResearch. Do you want to learn more? A thread 🪡🧵 @idibaps @hospitalclinic @ciberer @NoInvisibles @rarediseaseday

🏡Fem que l'habitatge sigui per viure-hi, no per especular! 👉Dijous dia 29 de febrer presentarem a Ple una moció on es sotmetran a debat i a votació els 7 acords que us mostrem en el vídeo. A Blanes i arreu #TenimDretAViure.

📻 Mañana martes 16 de enero tendremos a nuestro postdoc Siscu en el programa @Radioinvestiga2 hablando sobre terapias para la #fenilcetonuria Os esperamos a todxs!!! @idibaps @hospitalclinic @CIBERER

#GILTZAK |Miles de personas participan en Bilbao en la manifestación de @sare_herritarra bajo el lema "Llaves para la resolución" eitb.eus/es/noticias/po…

New #podcast: Antonia Ribes, @Fredeblanes, and @gerarduouo discuss CRISPR/Cas9 based technique for the validation of genetic variants. SoundCloud: soundcloud.com/user-109006120… Apple: podcasts.apple.com/gb/podcast/jim… Spotify: open.spotify.com/episode/28Q3mY… @mitometlab #CRISPR #Cas9

📻 Ya tenemos disponible el programa de @Radioinvestiga2 en el que @FredeBlanes participó el pasado martes. Podéis escucharlo ya en los siguientes enlaces: open.spotify.com/episode/52GmjA… radioenfermedadesraras.com/podcast/diagno…

🔴 ATUREM EL GENOCIDI 🔴 Som Blanes ha convocat una concentració dissabte a les 17h davant de l'Ajuntament de Blanes per mostrar la solidaritat amb el poble palestí. 📆 Dissabte 11 de novembre 🕖 17h 📍Davant de l'Ajuntament de Blanes #AturemElGenocidi #NoEnElMeuNom

La pasada semana algunos miembros de nuestro grupo de investigación participaron en el XV Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo #aecom2023 @Aecom_EIM donde expusieron sus trabajos en el campo de las enfermedades metabólicas.

🗓️ El #CLÍNIC celebra una jornada per a pacients amb #fenilcetonuria el proper 1⃣1⃣ de novembre. 🏃 Una activitat esportiva per demostrar que la #PKU no és una limitació per mantenir una vida física activa. ➕ info ▶️ bit.ly/3MrT0Kv @idibaps @SJDbarcelona_ca

The determination of the functional impact of a VUS is one of the major bottlenecks in the diagnostic workflow of inherited genetic diseases. Muñoz-Pujol et al set up a CRISPR/Cas9-based strategy for knock-in cellular model generation, focusing onIMDs doi.org/10.1002/jimd.1…

It's the turn of our PI Glòria, our postdoc Frede and our youngest predocs, Laura and Félix. Come to meet them!!!

Now at #Euromit2023 two of our almost docs are presenting their posters (#62 & #34). Come and meet them!!!

Moltes gràcies als 723 suports que hem rebut. Hem guanyat l'oportunitat de condicionar la política local des de l'esquerra, de plantar cara al feixisme que diumenge va entrar al consistori i de poder treballar per uns Països Catalans independents i socialment justos.

🌙|NIT ELECTORAL|🌙 🗳️Demà farem el seguiment de la nit electoral al nostre local. 🔑 Us convidem a venir quan tanquin els col•legis electorals i viure plegades el final d'aquestes eleccions municipals. Hi haurà sopar popular! ✅

❗❗Aquest és el minut final que no es va poder emetre per motius tècnics 🥳

Ya están abiertas las ionscripciones a la 12ª edición de la 'Jornada del Programa Clinic de Enfermedades Minoritarias: de los Aspectos Básicos a las Unidades Expertas' que, una vez más, cuenta con contenidos y ponenetes de primer nivel. Más info en el link aulaclinic.com/cursos/view.ph…

Soooo happy about this paper finally coming out in @brainpathol! Thanks and congrats to all of the authors! 👩‍⚕️🧑‍🔬👩‍💻

Leigh syndrome is the main clinical characteristic of PTCD3 deficiency #neuropath #mitochondria @CIBERER @idibaps @hospitalclinic @Roser_uf onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bp…

👉 Us presentem les 5 persones que encapçalaran la llista de la CUP a Blanes per les properes eleccions muncipals. 🗣️ A la CUP ens organitzem assembleàriament i les decisions es prenen de manera col·lectiva i horitzontal. ✊ L'alternativa a Blanes és possible amb la CUP.

❌ Amb la nova llei, milers de famílies poden perdre el dret a la immersió. Això incompleix la Carta Europea de Llengües Regionals o Minoritàries! ☝️ El govern 🇪🇸 podria fixar fins a un 50% de castellà👉 bit.ly/3MDGyVi Reclamem una rectificació! vilaweb.cat/noticies/el-pa…