Dra. Roser Urreizti

🌞Dreaming of sunny days and groundbreaking #science? Join us at @genetics_UB in #Barcelona to work on 🧠 organoids for neurodevelopmental diseases! Dive into innovative research while enjoying the vibrant vibes of #Catalonia! Let's make science happen together! #postdoc 🧵👇

🔬 These are the types of projects you can launch on #Share4Rare, your collaborative research platform for #rarediseases: share4rare.org/news/selection… 👇

Recordatorio que el concepto científico de "raza" no se puede aplicar dentro de los seres humanos y que somos una única humanidad. Y que a día de hoy solo nos tenemos a nosotros mismo para apoyarnos frente a un universo indiferente.

We are calling for papers for a special issue of EJHG exploring the role of DNA in public health screening. We welcome: -Original research -Reviews -Commentaries Deadline: December 31st, 2025 Submit via: nature.com/collections/dj… @eshgsociety

Empezamos la sesión de #genética humana en el congreso #SEG2025 @segenetica que modera @encarna_guillen @SJDbarcelona_es con la presencia de Pablo Lapunzina HU La Paz y @BelenPerezGlez @CBM_CSIC_UAM todos ellos también miembros del @CIBER_ISCIII de #enfermedadesraras y amigos.

Desde @asoiberoamc vía @InforAliber contestan con contundencia y argumentos a esa afirmación “capciosa” de: -Antes no se veían tantos discapacitados. Hay que mantener la sangre fría para contestar como lo hace esta madre, enhorabuena, ella nos representa💪

🌡 Les anomalies de temperatura dels darrers tres anys són tan altes que posicionen Catalunya com a zona zero de la crisi climàtica, per sobre de Nova Delhi, Tòquio o Atenes. 💦 Les pluges de la primavera encara no han compensat el dèficit recent. gen.cat/3IggAul

New insights into SLC31A1 syndrome: Biallelic mutations linked to severe neurodevelopmental disorder with epileptic encephalopathy, hypotonia, & high mortality. Findings improve diagnosis & understanding of this ultra-rare disease. #RareDiseases #SLC31A1 medrxiv.org/content/10.110…

Open PhD position in Theoretical and Computational Neuroscience in my lab. We want to discover the basis of natural intelligence. Please, spread the word, and apply if interested. See more details below.

Después de haber perdido su coche en la DANA, cuatro horas caminando y siendo el único sueldo de su familia su jefe lo despide “por no haber llegado a las 7 de la mañana”. Después de las responsabilidades políticas vamos a tener que empezar a hablar de las de estos caraduras.

🤍Cuidar de un hijo o hija con una enfermedad grave es un gran desafío.  Conocer las prestaciones disponibles puede aliviar la carga y mejorar la calidad de vida. 🌱Hoy, Día del Cuidador, os dejamos ayudas y recursos esenciales para familias escolasalut.sjdhospitalbarcelona.org/es/cuidador/re…

I might well be the luckiest guy on earth. 🔬 🧬 How do I deserve the outpouring of love from all these families and their amazing children? 🥰 Two wonderful days @ the Spanish Meeting on Schaaf-Yang syndrome and rare disorders in Leon ⁦@uniklinik_hd⁩

Academic ironies

A great honour and a real pleasure to be at @InstitutoCajal to talk about pediatric parkinsonism and the research carried out at @SJDbarcelona_es @IRSJD_info in collaboration with many colleagues from international networks #INTD (#neurotransmitter disorders) @LaMaratoTV3_SVH

En Aragón, y en el resto del país, estamos igual. La gente está muriendo por esto. Tengo varios casos directos de cáncer muertos por las listas de espera, también de haberlos puesto muy en riesgo de morir y de quitarles años de vida. Y es un problema que va a más. No lo entiendo.

Ahora mismo en Murcia, rechazando la sentencia que deja en libertad a la manada de los 7 empresarios que recurrieron a la red de prostitución de menores. Si no hay justicia, habrá rebelión!

Hombre rico, hombre tonto.

Great to have joined the excellent scientific community at ZNZ and present the work our lab does in the ZNZ symposium!

La médica gallega Susana Rodríguez consigue 🥇en triatlón para🇪🇸 en los #JuegosParalimpicos2024 #ParalympicGamesParis2024. ¡Una crack! @srgacio y su guía Sara Pérez campeonas paralímpicas! Con qué autoridad ha ganado la campeona de Tokyo 2020 #Paris2024

🥇Moltes felicitats a la investigadora Cristina González de @GeneticsUB @biologiaub que ha aconseguit l'ajuda "Consolidación Investigadora 2023", que implica un finançament pels seus projectes i una oportunitat d'estabilització professional en un termini de 2 anys.