Sara_Jonas_MD

El viernes acabó mi permiso por paternidad y solo puedo decir una cosa: Monica, acaba con las guardias de 24h que mi vocación ya no es la medicina. Mi vocación es pasear con mi hija y jugar con ella!!

🗓️ Avui, 28 de febrer, Dia de les #RareDiseaseDay la @xulacatalunya vol visibilitzar la HF homozigota (HFHo), la deficiència de lipasa àcida lisosomal (LAL-D) i la síndrome de quilomicronèmia familiar (SQF). 🔎 Diagnòstic precoç i derivació especialitzada milloren el pronòstic.

Después de un necesario tiempo fuera del ejercicio y la formación médica, emprendo de nuevo con el curso "Herramientas de diagnóstico en las enfermedades raras". Y qué ganas!!!! #catedrametabolicas

📆11 de febrer: dia internacional de la dona i la nena en la #ciència Des de @sea_es, amb la Dra Cloti Morales vam anar a fer xerrades divulgatives als alumnes de 4t d'ESO del SINS Cardener i de 3r d'ESO de @inslacetania #manresa #11febrerodiainternacionalmujeryniñaenlaciencia

@unainternista @sea_es @inslacetania 👏🏻👏🏻👏🏻

Todo un honor haber podido aprender de ellas. 👏🏻

El Examen HINTS tiene mayor sensibilidad que la Resonancia Magnética para identificar infarto posterior en síndrome vertiginoso agudo. Por alguna razón, siempre me costó trabajo hacerlo/interpretarlo, así que lo destilé paso a paso para hacerlo mucho más sencillo y seguro de aplicar en urgencias.

🫀📉 LDL-C management made simple: lower for longer really is better This 2025 National Lipid Association (NLA) guidance delivers a clear, unified message across complex and sometimes conflicting guidelines: LDL cholesterol is causal for ASCVD, and sustained lowering over time saves lives . 🧠 Why this document matters Despite decades of evidence, LDL-C measurement and control remain suboptimal, even in patients with established ASCVD. Meanwhile, cardiovascular mortality—especially in younger and middle-aged adults—is rising again. This guidance aims to cut through complexity and offer practical, patient-centered clarity for everyday care. 📌 Core principles (no ambiguity) LDL-C is the building block of atherosclerotic plaque ASCVD risk falls linearly and proportionally with LDL-C reduction Benefit depends on how low you go and how long you stay there👉 Hence the key message: lower for longer is better 📊 Screening & targets All adults: lipid panel at least every 5 years High-risk patients or on therapy: more frequent monitoring LDL-C <100 mg/dL for general prevention Much lower targets for high and very-high-risk patients Evidence supports safety of LDL-C levels down to 10–30 mg/dL ✅ 💊 Therapy: stepwise but decisive Statins remain first-line If targets aren’t reached → add non-statins (ezetimibe, PCSK9 inhibitors, bempedoic acid, etc.) Combination therapy beats statin dose escalation Statin intolerance is real—but manageable with alternatives 🥗 Lifestyle still matters Diet, exercise, sleep, smoking cessation, and stress control are framed not as optional extras, but as foundational LDL-lowering tools. 🔮 The real takeaway ASCVD is a lifetime exposure disease. Waiting until risk is “high enough” is a missed opportunity. Early identification, sustained LDL-C control, and team-based care—often involving lipid specialists—are key to bending the curve. 🚀 Bottom line LDL-C management doesn’t need to be complicated. Measure it. Treat it. Maintain it. Lower. For longer. Better.

🔶New directions in MEN1 management: navigating the new clinical practice guidelines ✍️ La #MEN1 sigue siendo un síndrome clínicamente desafiante debido a su heterogeneidad genética, penetrancia variable y necesidades de vigilancia durante toda la vida academic.oup.com/ejendo/article… @NeuroendocrinoS

La bióloga Alejandra López pidió un microscopio por Navidad. Ahora busca terapias para #EnfermedadesRaras. Un testimonio personal sobre la vocación que lleva a la investigación científica en general y a la de las enfermedades minoritarias en particular. europasur.es/algeciras/entr…

Japón fue uno de los primeros países en incluir en su #CribadoNeonatal a las #EnfermedadesLisosomales. Un estudio ofrece cifras sobre su efecto en la detección temprana de enfermedades como #Fabry, #Pompe, #Gaucher o #MPS1. x.com/AECOMySociedad…

Orgulloso de pertenecer al @GTEMinoritarias de @Sociedad_SEMI que ha sido reconocido por la Fundación @MasVisibles por nuestra labor en la mejora del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las #EnfermedadesRaras. 💙💪 Seguimos trabajando por y para los pacientes.

🗓️ El 27 novembre, t'esperem a la 9a sessió Cohesió XULA’25 🧠 Amb la Dra. @DaianaIbarretxe de l'@HospitalReus 🔬 Tema: #Hipolipèmies. Quan tenir els lípids baixos és una malaltia 🕗 Hora: 8:15–8:45 📡 Connecta't i participa, sessions de 30 minuts! lc.cx/MCF3Fs

El Dr. Ricardo Gil es médico internista @HospitalLaFe especializado en #EnfermedadesRaras y pacientes sin diagnóstico. Habló en EDM Radio sobre el reto de dar nombre al sufrimiento invisible, del acompañamiento médico más allá de la consulta, y de la importancia de escuchar, formar y humanizar la medicina. ivoox.com/dr-ricardo-gil…

🌿Avui és el Dia Mundial de la #DietaMediterrània. Des de @socXULA recordem la importància d’una alimentació saludable i sostenible. 📘Més informació i guies a 👉 soc-xula.org/guies-xula i també la Guia d’alimentació per a nens amb HF 🥗 Cuida’t seguint el model mediterrani!🌾

Interesante reflexión sobre #lipedema juliobasulto.com/lipedema/

⏱️ Time-restricted eating could be a game changer not only for #POTS but also for patients with #dysautonomia (linked to Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility, #Fabry disease. amyloidosis...

Todo listo en el Centro Cívico Estación del Norte para la proyección de “La Vida en Una Gota” dentro del programa de la reunión anual de @anisalud Si estás por #Zaragoza te esperamos a las 10.30 @melzbentue

Haber rotado con él ha sido un regalo! Siempre indagando más allá.