Rocío Blanco, MD 🇦🇷

@decottosantiago @pilu_domenech @AguirreAdela @DPerezdearenaza @amiloidosis @imedCV @Amyloidosis_ARC @Amyloidosis_ASB @amyloid_papers una máquina de publicar @decottosantiago @pilu_domenech !

🆕 Muy contento de compartir una nueva publicación de nuestro equipo 🙌 “The role of nutritional status, measured by serum albumin, as a prognostic factor in wild-type transthyretin amyloidosis” Los invito a leer el trabajo completo ⬇️ tandfonline.com/eprint/M9J7V3B…

🧬 Genetic testing in Dilated Cardiomyopathy: are we using it right? A new ESC consensus highlights a key shift: genetics in DCM is no longer just about family screening—it’s now central to clinical decision-making. 🔍 Key messages 🧠 Not just monogenic anymore DCM is increasingly seen as a continuum: Rare variants (high impact) common variants (polygenic background) environmental triggers ➡️ Disease = interaction, not a single mutation 🧬 Who should be tested? → almost everyone Genetic testing is recommended when results can impact: ✔️ diagnosis ✔️ prognosis ✔️ treatment (e.g. ICD decisions) ✔️ family screening ➡️ Even “acquired” DCM does NOT exclude genetics 📊 Yield is variable but meaningful ~8–36% overall up to 55% in familial DCM ➡️ Still clinically impactful despite imperfect yield ⚠️ Gene panels: bigger ≠ better Large panels increase VUS Limited gain in actionable variants ➡️ Focus on validated disease genes is key 🔥 Genotype matters clinically Some genes carry higher arrhythmic risk: LMNA, FLNC, DSP, RBM20, PLN ➡️ Can influence ICD decision-making beyond EF 🧩 The real paradigm shift: interpretation Genetic results must be read in context: phenotype environment (e.g. myocarditis, chemo, pregnancy) penetrance ➡️ A variant alone is NOT the diagnosis 👨‍👩‍👧 Family impact is huge Enables cascade screening Can discharge gene-negative relatives Opens reproductive options 💡 Take-home message Genetic testing in DCM is no longer optional or “nice to have”— it’s becoming a core part of precision cardiology. 👉 But its value depends entirely on how well we interpret it. #Cardiology #DCM #Genetics #Cardiomyopathy #PrecisionMedicine #HeartFailure #ESC #MedEd 🧬🫀 doi.org/10.1093/eurhea…

Hypertrophic cardiomyopathy: changing the paradigm of exercise prescription and competitive sport participation academic.oup.com/eurheartj/arti…

Ya está disponible un nuevo número de @revistarac 📖 Compartimos un interesante artículo liderado por @Florcantora_ acerca del valor pronóstico del SLG medido en #whycmr en pacientes con MCH seguidos en @imedCV 🫀 👇👇👇 rac.sac.org.ar/index.php/rac/…

En este caso mostramos una cara más de la expresión de variantes en #DSP . “Lobo con piel de cordero” ? Chemotherapy as Second Hit in Desmoplakin Cardiomyopathy jacc.org/doi/epdf/10.10…

Cuando lo adquirido y lo genético se solapan … Sabemos que un % de 🧍🏻‍♂️ con #cardiotoxicity portan variantes en 🧬 asociados con miocardiopatias. El prototipo de enfermedad suele vincularse a #TTNv … pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30987448/ @dr_pavia @drjamesware

🧬Más del 30% de pacientes con #EnfermedadesRaras no llegan a conocer el diagnóstico genético de su enfermedad. Proyectos como #IMPaCT-Genómica han demostrado arrojar luz donde solo había sombras. Necesitamos integrar la genómica en la práctica clínica. lavozdegalicia.es/noticia/socied…

🫀 Quimioterapia + mutación DSP + RMN con realce en anillo + CDI 👉 La QT como second hit en DSP Esto te mostramos en este caso que publicamos en #JACCCaseReports @JACCJournals junto a @_RoBlanco @G1FERNANDEZ @BroggerNoel jacc.org/doi/epdf/10.10…

Inauguramos temporada de ateneos en @cardiogenSAC " No todo es tan simple " ... explorando la arquitectura compleja de #HCM de la mano de @jpocardio @eduardo_oc12 @_RoBlanco

🥂The Seaport Criteria - a new histologic Standard to Diagnose Myocarditis - the Lake Louise criteria of histology to diagnose myocarditis sciencedirect.com/science/articl…

Miocardiopatía por TTN: expandiendo la relevancia clínica más allá de la banda A #REC. revespcardiol.org/es-miocardiopa…

@SAC_54 @cardiohiba_resi @imedCV @FEDER_ONG @cardiogenSAC

@SAC_54 @cardiohiba_resi @imedCV @FEDER_ONG

📌 28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras 🔵 Esta fecha busca sensibilizar sobre las enfermedades poco frecuentes y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de las personas que las padecen y sus familias. Bajo el lema de la equidad, se intenta visibilizar que lo "raro" no debe ser invisible. 🔺 ¿Qué son las Enfermedades Raras (ER)? 🔹 Baja prevalencia: Son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes. Existen más de 7,000 patologías distintas identificadas. 🔹 Diagnóstico complejo: El promedio de tiempo para obtener un diagnóstico preciso es de 5 años, lo que genera una gran incertidumbre y retrasos en el tratamiento. 🔹 Origen genético: Aproximadamente el 80% de estas enfermedades tienen un origen genético, y muchas se manifiestan desde la infancia. 🔹 Cronicidad y diversidad: Suelen ser crónicas, degenerativas y con un alto impacto en la calidad de vida, requiriendo un abordaje multidisciplinario. 🌍 ¿Por qué se celebra el último día de febrero? La fecha es simbólica: se eligió el 29 de febrero por ser un día "raro" o poco común. En los años no bisiestos, se celebra el 28 de febrero para mantener la constancia en el calendario de salud global. Impulsado por EURORDIS y más de 100 países, el movimiento busca que la salud sea un derecho real, sin importar lo inusual que sea la condición del paciente. 🎯 El objetivo Fomentar la investigación científica, garantizar el acceso a "medicamentos huérfanos" (tratamientos específicos) y promover políticas de inclusión social. El fin último es lograr que nadie sea discriminado por la rareza de su diagnóstico y asegurar una integración plena en la sociedad.

Llegan 📸 de Rio 🇧🇷 Seba Tonso presentando nuestros trabajos de amiloidosis en #WhyCMR en #SCMR2026 👏👏

Trabajo en equipo con el grupo del Hospital italiano @decottosantiago @_RoBlanco y Diego Perez de Arenasa en nuestra @revistarac !! rac.sac.org.ar/index.php/rac/…

@chriskairis1 @KristinaHaugaa @DaviddlCuevas @RodrigogpLima @MattersoftheH14 @AKasiakogias @AlexFrogoudaki @ATsatsopoulou @wikimagen @iamritu @DrRajeshG1 @SteliosTzeis @NMerke @T_Karamitsos @FGraziani_Grace @FranBermudz @PeroneFrancesco @MondaEmanuele @K_Letsas @papathanasiou_ @NOrphanou @alexsfelixecho I can’t wait to see the MRI images (with Angio, even better)!!! … in the differential it would be useful to discard ASD or partial anomalous PVR and of course ARVD … Are there any other symptom or arrhythmia??

42 -year-old asymptomatic,non-athletic woman without family history of SCD.Echo:normal LV, dilated RV, RVOT-Diagnosis? @KristinaHaugaa @DaviddlCuevas @RodrigogpLima @MattersoftheH14 @AKasiakogias @AlexFrogoudaki @ATsatsopoulou @wikimagen @iamritu @DrRajeshG1 @SteliosTzeis @NMerke

Screening to identify young people at risk is cost-effective when conducted correctly – the conditions can be treated, securing a future for those identified. All young people should have the choice to be tested. Register your interest to be screened here: bit.ly/3xMwzuV

Investigating Fabry disease highlights lessons on GLA variants, enzyme activity, and treatments like ERT and migalastat. 🔗oaepublish.com/articles/rdodj… #RareDisease #FabryDisease #OrphanDrugs