Juan Pablo Ochoa

🚨 Live from #ESCCongress + now online in @CircAHA 🚨 ahajournals.org/eprint/IMVYICJ… Honored to present our work on Intermediate-Effect Variants (IEVs) in HCM, selected for the Young Investigator Award. 🏆 60% of HCM cases G (-). Maybe we’ve been looking in the wrong place… 👇🧵

En medicina (y en la vida), nos encantan las categorías claras. ✅ Positivo vs. Negativo ❌ ✅ Leve vs. Grave ❌ ✅ Normal vs. Patológico ❌ Pero la realidad rara vez es tan ordenada. Entre los extremos, hay grises que muchas veces pasamos por alto. Porque incomodan, porque no ofrecen certezas inmediatas. 1/6👇

@RevEspCardiol Gracias @health_in_code por una base de datos que permite análisis así. Y por supuesto al equipo de cardio y resto de autores!! ❤️🙌🏻 @ivonnecardenasr @jpocardio

Resultados preliminares de una nueva terapia génica en MCH por MYBPC3 secardiologia.es/blog/16151-res…

.@peiro_belen: "Las variantes de efecto intermedio emergen como un componente clave en la arquitectura genética de la miocardiopatía hipertrófica, aportando nuevos elementos al modelo clásico centrado en las variantes monogénicas". #BlogSEC @jovenesSEC ow.ly/QxZ350XCARB

🏆 Best Poster Award at M&PD 2025! Such a beautiful setting in Trieste📍and a great chance to connect with colleagues. Proud of the team. #MPD2025 @escardio @cardiopdh @dr_pavia @jpocardio

🫀 ¿Quieres dejar de ver los estudios genéticos como una caja negra y aprender a interpretarlos de forma práctica? 👩‍💻 Queremos que te sientas seguro al integrar los resultados de un informe genético en el manejo de pacientes con enfermedades cardíacas hereditarias. 🧬 Si estás inscrito a la ​Reunión Anual de Cardiopatías Familiares de la @SACardiologia, sigue leyendo 👇

@health_in_code @maria_valgom @ivonnecardenasr @CarlosGomzNavar @TorrecardenasHU @SACardiologia @Helenalgo @AinhoaRobles @marlucale37 @FranBermudz Que equipo, Dios mío...

#CUORE25 El Dr Juan Pablo Ochoa 🇦🇷🇪🇸 contándonos el pasado, presente y futuro de la genética CV 🧬🫀 Gracias por participar de #CUORE @jpocardio Excelente presentación!! @_RoBlanco

El próximo martes 14 de oct en CUORE25, “EL” pre congreso #SAC2025 del @imedCV estaremos hablando con @jpocardio acerca de lo actual y lo nuevo en cardiogenetica 🫀 🧬. Los esperamos!!

📢 No te pierdas el PreCongreso @imedCV #SAC2025 Lleno de charlas y actividades transversales a distintas áreas de la cardiología 📆14 de octubre 📍Hilton Puerto Madero

V International Workshop on #Cardiomyopathies Kick-off with #HCM genetics 🔑 Messages @jpocardio @jodieingles27 Do NOT stop at gene negative without considering: 🧬 NGS panel? Genocopies included? 🧬Proband's pretest probability? 🧬Intermediate effect variants? #HCM future 🔜

Role of intermediate effect variants in HCM (vatiants that are non-Mendelian with reproducible moderate effect sizes and low penetrance) ahajournals.org/doi/10.1161/CI…

Impressive panel of world experts at the V Internacional workshop on #HypertrophicCardiomyopathy in A Coruña. Connie Benzina, Jodie Inglés, Philipe Charron, James Ware, Juan P Ochoa, Luis López, María Valverde

📰 Los genes asociados a muerte súbita elevan el riesgo de insuficiencia cardíaca en pacientes con miocardiopatía dilatada genética. Un nuevo estudio en el que ha participado nuestro compañero @jpocardio, ha demostrado que algunas alteraciones genéticas asociadas a la miocardiopatía dilatada, en concreto las que se asocian con arritmias graves y muerte súbita, se relacionan más frecuentemente con complicaciones graves de insuficiencia cardíaca. ➕👇

Myocardial News Special Episode for the ESC 2025 congress is now available! #CardioTwitter #ESC2025 open.substack.com/pub/myocardial…

#ESCCongress Great Debate in Damascus - Long-term surveillance for family members in #cardiomyopathies? @jodieingles27 and @drjamesware with pros and cons of longitudinal follow-up! Will polygenic risk scores turn gene elusive into gene solved cases?

🚨!! Just out in #EHJ and presented by @NereMA at #ESCCongress in Madrid @escardio @ESC_Journals

🚨 Nuestro nuevo estudio sobre variantes de efecto intermedio (IEVs) en miocardiopatía hipertrófica ya está en @circaha! El tema 👇🧵 👉 El 60% de pacientes con HCM siguen sin explicación genética tras la prueba clínica estándar. 🤔 ¿Cuál puede ser el problema? Quizá buscamos solo variantes mendelianas de alta penetrancia y nos perdemos el resto.

🌍 HCM genetics is a continuum, not just rare Mendelian variants. (IEVs) are a missing piece of the puzzle. 💬 Should IEVs be routinely reported in clinical practice? #CardioTwitter #Genetics #HCM #CardioGenomics @roddywalsh @dr_pavia @rbarvil

Severity gradient 📈 Clear severity gradient in genetic of HCM: 1️⃣ Genotype-negative 2️⃣ IEV 3️⃣ Monogenic 4️⃣ Monogenic + IEV 5️⃣ Double monogenic

🚨 Live from #ESCCongress + now online in @CircAHA 🚨 ahajournals.org/eprint/IMVYICJ… Honored to present our work on Intermediate-Effect Variants (IEVs) in HCM, selected for the Young Investigator Award. 🏆 60% of HCM cases G (-). Maybe we’ve been looking in the wrong place… 👇🧵