David Rubio

¡Soy Doctor! 👨🏻‍🎓 Ayer defendí mi tesis doctoral en la Facultad de Medicina de la UAM. Agradecido por haber tenido la oportunidad de sumergirme en los fascinantes campos de la bioinformática, la clínica y la genética (NGS), creciendo académicamente.

Fuente: Introducción a la clasificación de variantes genéticas germinales en cáncer hereditario e-oncology

Resumen de los tipos de variantes

SIMPOSIOS | 🔍 Escuchando casos prácticos y poniéndonos al día de las innovaciones de la industria para acelerar los diagnósticos y garantizar mayor precisión 🧬 #CongresoGenética26 #EspecialidadesGenéticaYA

Improving a Plasma Biomarker Panel for Early Detection of Pancreatic Ductal Adenocarcinoma with Aminopeptidase N (ANPEP) and Polymeric Immunoglobulin Receptor (PIGR) aacrjournals.org/clincancerres/…

SMN1 variants identified by false-positive SMA newborn screening tests: Therapeutic hurdles and functional and epidemiological solutions cell.com/ajhg/fulltext/…

Population-scale sequencing resolves determinants of persistent EBV DNA nature.com/articles/s4158…

Digital CRISPR-based diagnostics for quantification of Candida auris and resistance mutations nature.com/articles/s4155…

Felicidades por los descubrimientos del Dr Mariano Barbacid @CNIOStopCancer @criscancer y su equipo en nuevos tratamientos preclínicos del #cáncer de #páncreas. Un ejemplo de investigación coherente y persistente contra esta grave patología.

An encyclopedia of the cord blood metabolome reveals maternal-fetal interactions and disease risk cell.com/cell-reports-m…

🔴 ¡OPENAI LANZA PRISM! Un conjunto de herramientas pensadas para facilitar la vida a investigadores a la hora de redactar en LaTeX, buscar bibliografía, verificar información, etc. Todo potenciado por GPT-5.2 (y los futuros modelos que llegarán) pic.x.com/gjoiipu3hx

The performance of the newly released ChatGPT Health, via a thorough assessment by @geoffreyfowler with his health data, is very disappointing gift link wapo.st/49GEASP

Common variation in meiosis genes shapes human recombination and aneuploidy nature.com/articles/s4158…

SEOM-GEICAM-SOLTI clinical guidelines for early-stage breast cancer (UPDATE 2025) link.springer.com/article/10.100…

Genetic Testing for All Breast Cancer Patients jamanetwork.com/journals/jaman…

Clonal Hematopoiesis and Cardiovascular Disease Risk After Cancer Therapy in Patients With Solid Tumors jamanetwork.com/journals/jamao…

Google lanza MedGemma 1.5 (4B), un LLM open para interpretar imágenes médicas CT, MRI e histopatología, además de RX, dermatologí, fondo de ojo…) con burnos resultados. Y lo acompaña además con MedASR, un modelo abierto de speech-to-text clínico (dictado médico).+

Opportunistic Genomic Screening for Familial Hypercholesterolemia to Improve Low-Density Lipoprotein Cholesterol jamanetwork.com/journals/jaman…

In the 3D video, which lead best reflects septal depolarization? A. V1 B. V3 C. V5 D. Lead I

Multikingdom and functional gut microbiota markers for autism spectrum disorder nature.com/articles/s4156…

This work uncovers cellular determinants of CAR-T efficacy and toxicity, identifies pDCs as unexpected BCMA-expressing targets, and suggests opportunities to extend BCMA-directed therapies beyond multiple myeloma. cell.com/cancer-cell/fu…