edu calpena

🚨Happy to share our latest collaborative work with @RMaroofian @alistairp2011 @Wilkie_Lab +many other collaborators, and me now as new PI at @IISLaFe, recently published in @HGGAdvances ➡️bit.ly/4d0li92 🧵

🔬 El #IISLaFe reúne a pacientes, personal investigador y profesionales sanitarios en el 25º aniversario de @AsociacionAVAEH, compartiendo avances y nuevas vías terapéuticas en Huntington ℹ️ iislafe.es/es/sociedad/no…

Me piden ser científico, pero mi día a día es de gestor elpais.com/ciencia/2026-0… a través de @el_pais

Aviso a los IPs del Plan Nacional, MICIN, MINECO, PID Retos/Excelencia etc Nunca, nunca nunca aceptéis ir de colaboradores en un proyecto FIS (ISCIII). No tendréis opción ni de subsanarlo cuando la @AgEInves os elimine el proyecto durante la evaluación

Aún así, estamos en niveles de invesión de la media europea de 1989!!! Así que hay muuucho margen de mejora

congrats @DrJennyLord it is great to see this preprint out. Exemplar cases highlights value of intersecting Outrider with exomiser and with SVcalls and also manual checking of alignments where there is strong phenotype match.

We are hiring! If you hold a PhD in Natural Sciences and are passionate about mitochondria, get in touch!

💜Gracias a @CastellaTuiter de @LaRevuelta_TVE por visibilizar anoche en prime time la #EnfermedaddeHuntington 💚Hoy, Día Mundial de esta enfermedad, recordamos lo importante que es seguir investigando y dando visibilidad a quienes la viven ✨Colabora: investigamos.colabora.iislafe.es/campaigns/Grup…

🧬Desde FEDER hemos participado en el primer Hackathon Iberoamericano de Enfermedades Raras No Diagnosticadas, un reto global en el que más de 125 expertos de 14 países trabajaron para dar nombre a 12 casos sin diagnóstico. 👉Un paso más hacia la equidad: enfermedades-raras.org/actualidad/not…

📢 Follow ESHG on Bluesky! @eshg.bsky.social We have prepared a starter package to help you join easily. 🔗 go.bsky.app/RsMKmCE Let’s build the ESHG community together!

A veces la felicidad me parece una intrusa en mi vida; la recibo de puntillas, como quien entra en una casa que no es la suya y teme romper algo sin saber qué. He vivido tanto entre fugas y azotes que celebrar ya me suena a riesgo: cada sonrisa contiene la promesa de un revés, cada calma una sombra que se mueve detrás de la puerta. Cuando estoy feliz me vigilo: mido la alegría con el mismo ojo que aprendió a medir el peligro. Me pregunto por qué la luz se ha detenido en mi ventana y pienso que en cualquier momento volverá la tormenta que siempre organiza mi calendario. Así, la dicha se vuelve incómoda, se tambalea bajo la sospecha de que no me pertenece. Mi vida ha aprendido a girar en ciclos —un regreso, una pérdida, una tregua— y en ese movimiento cíclico mi corazón se ha vuelto prudente. No sé ser feliz sin anticipar la caída; convierto el presente en preparación: empaqueto sonrisas, calculo la próxima grieta, afronto la alegría como quien se pone el abrigo antes de salir por si cambia el tiempo. Y sin embargo, hay ratos —breves y muy exactos— en que la felicidad me sorprende y no me da tiempo a sospechar. Entonces me deshago de protocolos: dejo el control en una mesita, respiro sin preparar un plan de emergencia y me permito estar entera en ese instante. Esos instantes me enseñan que la sospecha es solo un hábito aprendido, no una ley. Aprender a aceptar la felicidad, para mí, es una pequeña revolución: consiste en no calcular su caducidad, en sostener la alegría sin buscarle un defecto, en permitir que el pulso se quede sin pensar que algo acecha. No es negar la cautela —no quiero volver a ser ingenua—, es más bien renegociarla: darle un rincón más pequeño dentro del pecho para que el resto pueda abrirse. Hoy sigo siendo esa mujer que ha aprendido a esperar lo imprevisible, pero me esfuerzo por dejar que la felicidad pase, se siente y tome algo conmigo, sin preguntas. Tal vez la gracia está en aceptar que la vida puede ser caos y tregua a la vez, y que la confianza no es ausencia de miedo sino la decisión —día tras día— de quedarse aun cuando el miedo insiste en marcharse antes que yo. Noah. #EnfermedadesRaras #NadaEsImposible

🧬 I Hackathon Iberoamericano de Enfermedades Raras no Diagnosticadas 🔍 48h para avanzar en el diagnóstico de 12 casos pediátricos sin confirmación genética. 📅 6-7 octubre 📍 Murcia, Auditorio Víctor Villegas 👉 Inscríbete: sjdhospitalbarcelona.org/es/unicas-hack…

👉 Hoy participamos en la III Jornada #IMPaCTGenómica. Defendemos la voz de los pacientes como clave para garantizar equidad en el acceso al diagnóstico genómico. 📢 Más de 2.000 pacientes ya han accedido al diagnóstico genómico👇 enfermedades-raras.org/actualidad/not…

📢 We're hiring a PhD student! Join the @GLB_Lab (IN-UMH/CSIC; @NeuroAlc) to explore how spontaneous neural activity and genetic programs shape sensory cortical development. Funded by @AgEInves. lopezbenditolab.com

“El CIBER va a desempeñar un papel protagonista en la investigación en enfermedades raras en los próximos años”: José María Millán, nuevo director científico del #CIBERER, traza en @ConSalud_es los grandes retos de la investigación en #EnfermedadesRaras 🧵SIGUE👇

#JobOffer 4y PhD student contract in my lab for next academic year 25-26 for biologists or computational scientists. To work on cell plasticity in cancer progression. See below. @NeuroAlc @CSIC@UniversidadMH @ASEICAnews @RACiencias @SEBD @SEBBM_es @SEBCellular @CancerCSIC

Our preprint describing the Range Extender element, which is required and sufficient for long-range enhancer activation at the Shh locus, is out in @Nature. nature.com/articles/s4158…

🚨 Join us at the National Genetics Course 2025! 😲 Top speakers and free registration (deadline 15 July) 🧬 Organized by @segenetica in collaboration with @GenomaHubCSIC 👥 Coordinators: @A_RuizHerrera & myself 🔗 More info: segenetica.es/curso/cng2025/

Today, the Scientific Programme Committee wrapped a fantastic and exciting programme for #eshg2026 conference! More information will available on our conference website soon. We look forward to welcoming you in Gothenburg!

📢Nuevas direcciones científicas José María Millán, nuevo director científico de #CIBERER Pedro Abizanda Soler, nuevo director científico de #CIBERFES 🔗ciberisciii.es/noticias/jose-…

A los Ramon y Cajal se les debe considerar tenure-track con contrato para establecer su propio grupo y compromiso de generación de plaza. No maltratemos a talento que se ha atraído y desprestigemos a un programa tan competitivo. @CienciaGob @AgEInves #precariedad #ciencia #España