Dzulkefly Ahmad@DrDzul
Salam 🇲🇾 MADANI ❤️,
Penyakit genetik (keturunan) Talasemia terjadi apabila hemoglobin dalam sel darah merah (RBC) tidak sempurna menjadikan ianya kecil, rapuh serta cepat musnah.
Ini mengurangkan keupayaan RBC untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh sangat terjejas (kondisi anaemia).
📍 Talasemia diwarisi daripada ibu bapa kepada anak. 1 dalam 20 penduduk Malaysia adalah pembawa (carrier) of gen Talasemia. Kalau kedua ibu & bapa adalah pembawa:
* 25% kebarangkalian anak akan mewarisi Beta Talasemia (teruk)
* 50% kebarangkalian sebagai hanya ‘pembawa’.
* 25% kebarangkalian anak mereka tidak menjadi carrier atau pembawa.
📍 Talasemia merupakan cabaran besar buat sistem kesihatan kita. Di Malaysia, terdapat 9,554 pesakit yang bergantung kepada rawatan pemindahan darah (blood transfusion) secara berkala.
📍 Kos rawatan sepanjang hayat seorang pesakit yang memerlukan transfusi darah sehingga usia 40 tahun boleh mencecah hampir RM3 juta, melibatkan transfusi darah dan terapi iron chelation utk tangani ‘iron-overload’ akibat RBC yg mudah pecah (haemolysis).
Pencegahan awal adalah kunci utama:
📍 Saringan & Kaunseling Genetik Pra-Perkahwinan: Kenalpasti status sebagai Pembawa/Cariier.
📍 Sejak 2004, Program Pencegahan dan Kawalan Talasemia Kebangsaan telah diperkukuhkan melalui saringan populasi, pendidikan kesihatan serta data pesakit melalui Malaysia Thalassaemia Registry.
📍 Bermula 2016, saringan talasemia bersasar di kalangan murid Tingkatan 4 telah dilaksanakan. Sehingga kini, hampir 2.1 juta murid telah disaring dan 2.7% disahkan sebagai pembawa talasemia.
Bagi pesakit yang memerlukan rawatan:
📍 KKM kini fokus memperkasakan rawatan Stem Sel Haemopoetik (HSCT) yang telah berjaya menyembuhkan 212 pesakit sejak 2007 dengan kos yang lebih mampu milik di Hospital Tengku Azizah, KL & Hosp Wanita & Kanak2, Sabah. (RM100k-120k).
📍 Hala tuju masa depan kita adalah Terapi Gen (Gene Therapy). Walaupun kos global ketika ini mencecah RM10-13 juta bagi satu rawatan, ini adalah pelaburan dalam precision medicine yang mampu merawat Talasemia dan pelbagai penyakit genetik yg lain.
📍 NPRA, IMR dan NIH akan terus memperkukuh ekosistem domestik bagi perolehan teknologi state-of-the-art ini serta bekerjasama secara global untuk mendemokrasikan akses rawatan kepada pesakit di negara-negara berpendapatan rendah & sederhana (LMICs).
📍 Kita perlu pastikan anak-anak kita bukan sahaja mempunyai kesedaran tinggi mengenai status genetik mereka, malah mampu mendapat manfaat daripada inovasi perubatan terkini seperti ‘gene-theraphy’. 🧬✨
#KKMPrihatin #MalaysiaSihat #PrecisionMedicine #Talasemia #MalaysiaMADANI
