Miquel Calvet

🧬 Más de 140 expertos participaron en el primer #Unicas_Hackathon de diagnóstico de enfermedades raras pediátricas en España, Portugal y América Latina #CIBERER ➕ #IMPaCTGenomica En 48h lograron diagnosticar 6 casos 👏 🔗ciberisciii.es/noticias/impac…

Cohorte IMPaCT, que coordina nuestro @CIBER_ISCIII, es el programa de Medicina Preventiva de la Infraestructura IMPaCT de Medicina de Precisión, impulsada desde nuestro Instituto. Desarrolla un estudio con miles de participantes para mejorar la salud de la población española.

Hoy estamos acogiendo la #IIIJornadaIMPaCTGenómica, en el marco de la Infraestructura IMPaCT de Medicina de Precisión. @CIBER_ISCIII Ya se ha secuenciado el genoma de más de 2.000 personas con enfermedades raras sin diagnosticar. 📰 #NoticiasISCIII ⬇️ isciii.es/w/impact-gen%C…

#IMPaCTGENóMICA logra mejorar notablemente la tasa de diagnóstico genético 👏 Han conseguido secuenciar el genoma de + de 2000 pacientes sin diagnóstico 🧬 #IIIJornadaIMPaCTGenómica Más información sobre la jornada➡️ciberisciii.es/noticias/impac…

Quan ens encaminem ja cap als onze mesos de la tràgica #dana del #29O del 2024, necessite escriure algunes coses que hem patit, i que ens revictimitzen. El sistema, no cal dir-ho, ens ha decepcionat una vegada més. Ací va el FIL (doneu-li un poc d'amor i difusió, bonicors). 🧵👇🏼

¡Os presentamos el trabajo de la red de centros de secuenciación de #IMPaCTGenómica! Analizan el genoma para ofrecer diagnóstico de enfermedades genéticas raras y optimizar tratamientos de algunos tipos de cáncer 👏🏻 ▶️youtube.com/watch?v=QqaEap… #proyectos #CIBER

📢I Jornada Tratamientos y Enfermedades RaRas: Estrategias Terapéuticas Avanzadas (#TERRETA): Enfermedades por expansión de repeticiones📢 🗓️Lunes 3 de marzo de 2025 📍Salón de actos de IIS INCLIVA. Avda. Menéndez Pelayo 4, Valencia 🔗Inscripciones: form.typeform.com/to/RdPhRu3k

Empezamos la XIV Jornada @CIBERER “Investigar es avanzar” para recordar el dís Mundial de las #EnfermedadesRaras en el @CaixaForum de Madrid. Bienvenida de Pablo Lapunzina, director del CIBERER, Marina Pollán, directora del @SaludISCIII y Daniel de Vicente @FEDER_ONG Vamos con 🦓

🙌XIV edición de la Jornada CIBERER "Investigar es Avanzar"🙌 🗓️24 de febrero 🕞15:30h a 19:30h 📍 Salón de Actos CaixaForum Madrid (Paseo del Prado, 36) 💻Inscripciones: forms.office.com/e/1C7RRLpVBr #CIBERER #RareDiseaseDay #investigaresavanzar #DíaMundialdelasEnfermedadesRaras

🚀 🔄 Retomamos #CuentaCienciaIISLaFe con Miquel Calvet (@rhmedia_es), responsable de Comunicación del @CIBERER, y su charla "Comunicación científica dirigida a los pacientes. Información y expectativas" 🧬🗣️ ℹ️ Claves para una comunicación clara y empática

💪Un estudio coliderado por grupos del @CIBERER en el Hospital 12 de Octubre, la @UniBarcelona y el @SJDbarcelona_es ha analizado detalladamente once nuevos casos de esta enfermedad ultrarrara "síndrome de TRAF7 o síndrome de CAFDADD" 🔗Noticia: ciberisciii.es/noticias/propo…

Comentando con @fransanchezbe en @elconfidencial la terapia #CRISPR #Casgevy aprobada en Reino Unido y EE.UU. y cuya autorización también se recomienda desde la @EMA_News y repasando lo 30 años que hemos necesitado desde Mojica a hoy para poder disfrutarla alimente.elconfidencial.com/bienestar/2023…

@CIBERER @CaixaForum No os perdáis la charla de la investigadora @AnaPilarGomez sobre terapias para enfermedades raras con nanoanticuerpos de camélidos 🐫 y el taller del equipo del @CibererBiobank en la feria de la investigación 🧫🔬 el próximo 29 de septiembre en @CaixaForum Valencia

“La Ciencia de lo Singular” 🆕 #podcast con foco en los registros, fuente de información de gran valor para la #investigación de #EnfermedadesRaras #EERR Gracias a @Share4Rare y @CIBERER Con @AMESMIASTENIA @ArtrogriposisEs #GENRARE Este y anteriores👇 share4rare.org/es/news/capitu…