AESIP | Síndrome de Poland

Esta mañana he intervenido en “los viernes de la ciencia” en @La_SER #Guadalajara @SerGuadalajara conversando con @ndelucas sobre diferentes aspectos de las #enfermedadesraras @CNB_CSIC @CIBER_ISCIII @FEDER_ONG @ALBA_albinismo @Raras_CSIC @CSIC cadenaser.com/audio/17734080…

28 de febrero – Día Internacional de las Enfermedades Raras Visibilizar es dar voz. Acompañar es transformar. 💜 Porque lo raro no es invisible. #DíaEnfermedadesRaras #28Febrero #EnfermedadesRaras #aesip

Mañana tendrá lugar la charla on line «Jóvenes con enfermedades raras y tecnologías. Estrategias para el abordaje familiar», organizada por @dgenesmurcia en el marco de las actividades por el #DíaMundialdelasEnfermedadesRaras #EERR dgenes.es/el-25-de-febre…

Lee la noticia de nuestra web aquí 👉 albinismo.es/news/dia-mundi… #albinismo #albinism #EERR #EnfermedadesRaras

💊 Cribado neonatal claves para tratar enfermedades raras desde el nacimiento 📽️ ow.ly/VZ5E30sTOpZ Una iniciativa de farmacéuticos en colaboración con @aelmhu y @Medicina_TV #MedicamentosHuérfanosyFarmacia #EERR

El 28 de febrero es el Día Mundial de las #EnfermedadesRaras Te esperamos el sábado a partir de las 11:30 h. en la Plaza Mayor de Burgos donde se leerá un manifiesto ¡Faltan🔟días! #DiaMundialEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #XIVEncuentroNacionalER

🔬 El #CSIC descubre un nuevo mecanismo que permite a las células degradar proteínas sin consumir energía 💡 Este hallazgo del @CNB_CSIC podría inspirar estrategias clínicas para evitar la acumulación de proteínas en enfermedades neurodegenerativas  👉 f.mtr.cool/wpcolyzgxv

Nos vemos en #Madrid en la Plaza mayor El día 28 de Febrero Día internacional de las #enfermedadesraras pedimos un #cribadoneonatalampliado en #equidad Acompáñanos y firma masvisibles.com Une a @AsoELA @GA1Familia @AEPMI y la fundación Ana Carolina Díez Mahou

El viernes 27 de febrero tendrá lugar una mesa redonda para hablar de la importancia del cribado neonatal, detección temprana y calidad de vida en la XIV Jornada del Día Mundial de las #EnfermedadesRaras de @creerimserso 🕚 13:15-14:00 h. 📍 Creer - Burgos #XIVEncuentroNacionalER

Murcia, referente en investigación de enfermedades raras, ha presentado una guía internacional sobre alteraciones plaquetarias congénitas. 21 especialistas han unificado criterios para mejorar diagnósticos y tratamientos. #EnfermedadesRaras #Salud

¿Quién se ocupa del dolor en los pacientes con #EnfermedadesRaras? El dolor genera consecuencias emocionales y sociales profundas para los pacientes. En el caso de las enfermedades poco frecuentes, donde el dolor crónico, suele pasar más desapercibido. gacetamedica.com/investigacion/…

👥👥Sólo desde la cooperación, la escucha y el compromiso sostenido podremos construir una atención más justa, más humana y más eficaz frente a las #enfermedadesraras.

Asistimos en Madrid a la presentación de "Desenmascara las raras", una campaña de sensibilización impulsada por @Sobi_Iberia en colaboración con @FEDER_ONG para visibilizar la realidad de las personas que conviven con estas patologías. #enfermedadesraras

‘Desenmascara Las Raras’: respuesta a la necesidad de visibilizar las enfermedades raras en España @FEDER_ONG notanraras.com/desenmascara-l…

Pese a los avances identificados en el ámbito de las #EnfermedadesRaras, es necesario homogeneizar el acceso a los recursos disponibles y coordinar las iniciativas ya existentes. @somos_pacientes entrevistó a Juan Carrión, presidente @FEDER_ONG somospacientes.com/noticias/artic…

📸@pfizer_spain lanza una nueva edición de #LasRaras con un icónico shooting que da voz a pacientes y familias.💜 @fidemiron, @davidsanchez4 y Mónica Rodríguez con su hija María comparten sus historia. 👉Descubre más y mira las fotos: enfermedades-raras.org/actualidad/not…

✨Os invitamos al taller "¿De qué nos hablan nuestras emociones?" 🫂Un espacio para explorar y comprender el papel de nuestras emociones en la convivencia con enfermedades raras o en el proceso diagnóstico. Abierto a personas afectadas y sus familiares. ✍️acortar.link/xxjPia

¿Qué sabes sobre el proyecto europeo #Screen4care? Aprovecha el advenimiento genómico y digital para mejorar el diagnóstico precoz de #EnfermedadesRaras. Cuenta con un presupuesto de 25M €. Tiene una duración de 5 años y finalizará en 2026. gacetamedica.com/politica/europ…

🏆 ¡Gracias, @mercoranking y @OdSalud, por otorgarnos el premio al Compromiso Sanitario 2024! Este reconocimiento reafirma nuestro compromiso con las personas afectadas por enfermedades raras y sin diagnóstico. Seguiremos trabajando por su visibilidad y apoyo.💜

La jornada está dirigida a profesionales y estudiantes del ámbito educativo, sanitario y social, así como a familias y público en general interesados en la atención socioeducativa del alumnado con enfermedades raras. PRESENCIAL en Salón de Actos #ER #EERR @CentroCREER @feder_ong

Para lograr este propósito, se presentarán a la comunidad educativa recursos que sirvan como medio para “enseñar y aprender” a alumnas y alumnos con dificultades en la comunicación.

El @CentroCREER @Imserso organiza el miércoles 20 de noviembre la V Jornada de Inclusion Educativa y Enfermedades Raras «Recursos para la intervención educativa en #sordoceguera y síndromes minoritarios asociados a #discapacidadintelectual». Inscríbete: docs.google.com/forms/d/1FtzNT…